Nicotinamide adénine dinucléotideLe nicotinamide adénine dinucléotide (NAD) est une coenzyme présente dans toutes les cellules vivantes. Il s'agit d'un dinucléotide, dans la mesure où la molécule est constituée d'un premier nucléotide, dont la base nucléique est l'adénine, uni à un second nucléotide, dont la base est le nicotinamide. Le NAD existe sous une forme oxydée, notée NAD+, et une forme réduite, notée NADH. Le NAD intervient dans le métabolisme comme transporteur d'électrons dans les réactions d'oxydoréduction, le NAD+ comme oxydant et le NADH comme réducteur.
Dystrophie musculaireLes dystrophies musculaires sont un groupe de myopathies génétiques héréditaires qui ont en commun de provoquer une faiblesse des muscles de l'organisme. La faiblesse progressive des muscles squelettiques est consécutive à un défaut quantitatif ou qualitatif de certaines protéines qui conduit à la mort des cellules et du tissu musculaires.
Maladie neuromusculaireUne maladie neuromusculaire est une maladie qui affecte le fonctionnement du muscle et donc la motricité, soit directement en raison d'une atteinte des fibres musculaires elles-mêmes, soit indirectement par l'intermédiaire d'une atteinte des autres constituants de l'unité motrice : jonction neuromusculaire ; fibre nerveuse motrice dans le système nerveux périphérique ; corps cellulaire du motoneurone spinal dans la corne antérieure de la moelle épinière.
Myopathie de DuchenneLa myopathie de Duchenne (DMD) est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort : sans elle, les fibres musculaires dégénèrent. C'est donc une maladie évolutive. La maladie peut toucher tous les muscles dont le muscle cardiaque. Cette cardiomyopathie est la principale responsable de la mortalité de cette maladie. Quand le diaphragme est atteint par la maladie cela entraîne un arrêt respiratoire ce qui peut être une autre cause de mortalité.
Expression génétiqueL'expression des gènes, encore appelée expression génique ou expression génétique, désigne l'ensemble des processus biochimiques par lesquels l'information héréditaire stockée dans un gène est lue pour aboutir à la fabrication de molécules qui auront un rôle actif dans le fonctionnement cellulaire, comme les protéines ou les ARN. Même si toutes les cellules d'un organisme partagent le même génome, certains gènes ne sont exprimés que dans certaines cellules, à certaines périodes de la vie de l'organisme ou sous certaines conditions.
Dystrophie musculaire des ceinturesLa dystrophie musculaire des ceintures englobe un groupe de maladies neuromusculaires qui affectent essentiellement les muscles volontaires situés autour de la région scapulaire (épaules) et de la région pelvienne (les hanches). Les différentes dystrophies musculaires se différencient en fonction : de l'âge de survenue ; des manifestations cliniques pouvant atteindre le cœur ; de critères génétiques ; des modes de transmission. La classification actuelle est basée sur l'analyse génétique et des protéines en cause.
Dystrophie musculaire de BeckerLa dystrophie musculaire de Becker est une maladie génétique caractérisée par une faiblesse musculaire et une fonte musculaire qui progressent lentement. Cela commence généralement dans les jambes et le bassin, entraînant des difficultés à marcher et des chutes. La condition devient généralement perceptible entre 5 et 15 ans Les complications peuvent inclure une cardiomyopathie, qui est la cause la plus fréquente de décès Elle est causée par une mutation du gène qui code pour la protéine dystrophine .
Maladie mitochondrialeLes maladies mitochondriales ou mitochondropathies regroupent un ensemble disparate de maladies en rapport avec un trouble de chaîne respiratoire mitochondriale. Ces troubles sont la conséquence de mutations ou délétions dans des gènes codant des protéines mitochondriales, ces dernières étant codées dans l'ADN nucléaire en grande partie, mais aussi dans l'ADN mitochondrial. Certaines maladies plus générales comportent des mutations de l'ADN mitochondrial, même si le rôle exact de ces dernières n'est pas connu : c'est le cas en particulier de la maladie de Parkinson et de la maladie d'Alzheimer.
Régulation de l'expression des gènesLa régulation de l'expression des gènes désigne l'ensemble de mécanismes mis en œuvre pour passer de l'information génétique incluse dans une séquence d'ADN à un produit de gène fonctionnel (ARN ou protéine). Elle a pour effet de moduler, d'augmenter ou de diminuer la quantité des produits de l'expression des gènes (ARN, protéines). Toutes les étapes allant de la séquence d'ADN au produit final peuvent être régulées, que ce soit la transcription, la maturation des ARNm, la traduction des ARNm ou la stabilité des ARNm et protéines.
Nicotinamide adénine dinucléotide phosphateLe nicotinamide adénine dinucléotide phosphate (NADP) est une coenzyme présente dans toutes les cellules vivantes. Il s'agit d'un dinucléotide, dans la mesure où la molécule est constituée d'un premier nucléotide, dont la base nucléique est l'adénine, uni à un second nucléotide, dont la base est le nicotinamide. Le NADP existe sous une forme réduite, notée NADPH, et une forme oxydée, notée NADP. Très semblable au NAD, il ne diffère chimiquement de ce dernier que par la présence d'un groupe phosphate sur le second atome de carbone du β-D-ribofurannose du résidu d'adénosine.
