Mutation faux sens500px|aucun|droite En génétique, une mutation faux-sens ou substitution non synonyme est une mutation ponctuelle dans laquelle un nucléotide d'un codon est changé, induisant le changement de l'acide aminé associé. Ceci peut rendre la protéine traduite non fonctionnelle, si les propriétés du nouvel acide aminé sont différentes. Chez les humains, des mutations de ce type sont responsables de maladies telles que l'épidermolyse bulleuse et la drépanocytose.
Déficit immunitaire combiné sévèreLe déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est un syndrome caractérisant un groupe de maladies héréditaires rares caractérisées par une anomalie des lymphocytes T et B. Ces maladies peuvent présenter une diversité de symptômes cliniques. Les DICS provoquent une défaillance de la production d'anticorps, un mécanisme de la réponse immunitaire, en affectant soit directement les lymphocytes B, soit en perturbant leur activation via des lymphocytes T auxiliaires non-fonctionnels.
Ensemblest un système bio-informatique d'annotation automatique de génomes. C'est un projet conjoint de l'European Bioinformatics Institute (EBI) et du Wellcome Trust Sanger Institute dont l'idée centrale est d'organiser de vastes champs d'information biologique autour de séquences génomiques. Pour chaque génome analysé, Ensembl tente d'identifier par un processus automatique l'ensemble des gènes qu'il contient. Il s'appuie pour cela sur des données de séquences existantes (ARN, protéines), qu'il « raccroche » sur le génome, pour en déduire la structure des gènes.
Génotypevignette|Une molécule d'ADN : les deux brins sont composés de nucléotides, dont la séquence constitue l'information génétique. Le génotype est une partie donnée de l'information génétique (composition génétique) d'un individu. Le génotype d'un individu est donc la composition allélique de tous les gènes de ce dernier. La définition de génotype sert également lorsque l'on considère la composition allélique d'un individu pour un nombre restreint de gènes d'intérêt.
Métagénomiquevignette|300px|À titre d'exemple : Indices comparés de biodiversité pour 19 métagénomes marins échantillonnés par l'expédition , tels qu'analysés avec GenGIS. La métagénomique ou génomique environnementale est une méthode d'étude du contenu génétique d'échantillons issus d'environnements complexes (ex : intestin, océan, sols, air, etc.) prélevés dans la nature (par opposition à des échantillons cultivés en laboratoire).
Somatic mutationA somatic mutation is a change in the DNA sequence of a somatic cell of a multicellular organism with dedicated reproductive cells; that is, any mutation that occurs in a cell other than a gamete, germ cell, or gametocyte. Unlike germline mutations, which can be passed on to the descendants of an organism, somatic mutations are not usually transmitted to descendants. This distinction is blurred in plants, which lack a dedicated germline, and in those animals that can reproduce asexually through mechanisms such as budding, as in members of the cnidarian genus Hydra.
Germline mutationA germline mutation, or germinal mutation, is any detectable variation within germ cells (cells that, when fully developed, become sperm and ova). Mutations in these cells are the only mutations that can be passed on to offspring, when either a mutated sperm or oocyte come together to form a zygote. After this fertilization event occurs, germ cells divide rapidly to produce all of the cells in the body, causing this mutation to be present in every somatic and germline cell in the offspring; this is also known as a constitutional mutation.
Diagnostic (médecine)En médecine, le diagnostic est la démarche par laquelle le vétérinaire, médecin, généraliste ou spécialiste, le kinésithérapeute, la sage-femme ou le chirurgien-dentiste, ou encore le psychologue au Canada, détermine l'affection dont souffre le patient, et qui permet de proposer un traitement. Il repose sur la recherche des causes (étiologie) et des effets (symptômes) de l'affection ; on parle aussi de « tableau clinique ». Typiquement, le diagnostic se déroule en deux parties : Anamnèse (ou histoire de la maladie) : c'est l'étape la plus cruciale de la consultation.
Médecine préventiveLa médecine préventive est la branche de la médecine consistant à donner des conseils d'hygiène au sens large (propreté, mais aussi diététique, encouragement à un sport ou une activité physique, ergonomie et manière de faire des efforts, prévention des comportements à risque, etc.) ainsi qu'au dépistage de maladie. La médecine préventive est en général pratiquée par des médecins généralistes du fait de leur proximité avec les populations. La médecine préventive fait également beaucoup appel aux médias pour des campagnes de sensibilisation, d'information et de conseils.
Diseases of affluenceDiseases of affluence, previously called diseases of rich people, is a term sometimes given to selected diseases and other health conditions which are commonly thought to be a result of increasing wealth in a society. Also referred to as the "Western disease" paradigm, these diseases are in contrast to so-called "diseases of poverty", which largely result from and contribute to human impoverishment. These diseases of affluence have vastly increased in prevalence since the end of World War II.
