DNA methylationDNA methylation is a biological process by which methyl groups are added to the DNA molecule. Methylation can change the activity of a DNA segment without changing the sequence. When located in a gene promoter, DNA methylation typically acts to repress gene transcription. In mammals, DNA methylation is essential for normal development and is associated with a number of key processes including genomic imprinting, X-chromosome inactivation, repression of transposable elements, aging, and carcinogenesis.
MéthylationLa méthylation est l'addition d'un groupe méthyle, le phénomène inverse étant la déméthylation. Dans la nature, en conditions anoxiques, des métaux peuvent être méthylés, comme le mercure, généralement à l'interface entre la zone oxygénée et la zone privée d'oxygène, dans le sédiment ou dans la couche d'eau qui est en contact avec un sédiment fin et non oxygéné, ce qui confère de nouvelles propriétés toxicologiques et écotoxicologiques au mercure qui transformé en méthylmercure devient encore plus toxique, plus mobile et plus bioassimilable.
Élément transposablevignette|Grains de maïs dont la pigmentation a été modifiée par un élément transposable. Un élément transposable, appelé aussi transposon ou gène sauteur est une séquence d'ADN capable de se déplacer de manière autonome dans un génome, par un mécanisme appelé transposition. Cette transposition est rendue possible sous l'effet d'une enzyme, la transposase. Cette transposase coupe la chaîne d'ADN, qui est ensuite réparée. Le déplacement qui en résulte peut être simple (sans réplication du transposon) ou réplicative.
Méthyltransférasevignette|Groupe méthyle Les méthyltransférases sont un groupe d'enzymes de la famille des transférases qui, comme leur nom l'indique, transfèrent un groupe méthyle d'un donneur à un accepteur. Les méthyltransférases forment la sous-classe EC 2.1.1 dans la nomenclature EC. La méthylation se produit couramment sur les bases nucléiques de l'ADN ou sur des acides aminés d'une protéine. De nombreuses méthytransferases, les méthylases SAM-dépendantes, utilisent la S-adénosylméthionine (SAM) comme donneur, où le groupe méthyle est activé par une liaison à un atome de soufre.
HistoneLes histones sont des protéines localisées dans le noyau des cellules eucaryotes et dans les archées. Elles sont les principaux constituants protéiques des chromosomes. Elles sont en effet étroitement associées à l’ADN dont elles permettent la compaction, cette action formant des structures appelées nucléosomes : l'ADN est enroulé autour des histones comme du fil autour d'une bobine. Les histones sont très riches en acides aminés basiques (lysine et arginine), dont la charge positive à pH physiologique permet une interaction forte avec les groupements phosphate de l'ADN qui portent des charges négatives.
Génomique comparativeLa génomique comparative est l'étude comparative de la structure en fonction des génomes de différentes espèces. Elle permet d'identifier et de comprendre les effets de la sélection sur l'organisation et l'évolution des génomes. Ce nouvel axe de recherche bénéficie de l'augmentation du nombre de génomes séquencés et de la puissance des outils informatiques. Une des applications majeures de la génomique comparative est la découverte de gènes et de leurs séquences régulatrices non codantes basée sur le principe de conservation.
Lignée germinalevignette|Représentation schématique de la lignée germinale La lignée germinale est l'ensemble des cellules allant des cellules souches aux gamètes. On parle également des cellules germinales qui, contrairement aux cellules somatiques, transmettent à leur descendance (au cours de la reproduction sexuée) les mutations génétiques qu'elles auraient subies. En effet, ces cellules germinales sont la «base» de tout être vivant, elles sont le point de départ de tout embryon et leur division donnera lieu à toutes les cellules souches futures, ce qui aura une influence sur le génotype et sur le phénotype des descendants.
Cellule germinalevignette|alt=Cellules souches humaines|Une colonie de la lignée de cellules souches embryonnaires humaine HD90 dérivée au CHRU de Montpellier. L'ensemble des cellules germinales, ou germen (qui sont issues des cellules souches), d'un animal ou d'un végétal sont les cellules susceptibles de former les gamètes (spermatozoïdes et ovocytes chez les animaux) provenant des spermatogonies et ovogonies. Celles-ci donnent par mitose des ovocytes et des spermatocytes, et par méiose les spermatozoïdes et les ovules, ou des oosphères et des grains de pollen (chez les végétaux).
Microsatellite (biologie)Un microsatellite (ou séquence microsatellite) est une séquence d'ADN formée par une répétition continue de motifs composés de 1 à 4 nucléotides le plus souvent. La transmission génétique de ces séquences suit les lois de Mendel de l'hérédité. Ces « motifs » sont très abondants dans tout le génome de tous les eucaryotes (un même microsatellite peut être présent en milliers d'exemplaires dans le génome d'une espèce avec par exemple et en moyenne, un microsatellite di- ou tri-nucléotidique tous les chez les végétaux supérieurs).
Empreinte génétiqueUne empreinte génétique, ou profil génétique, est le résultat d'une analyse génétique de l'ADN, rendant possible l'identification d'une personne à partir d'une petite quantité de ses tissus biologiques (bulbe de cheveu, sang, salive, sécrétion vaginale, sperme). L'empreinte génétique repose sur le fait suivant : bien que deux humains aient une large majorité de leur patrimoine génétique identique, un certain ensemble de séquences dans leur ADN reste spécifique à chaque individu (en raison du polymorphisme).