ChoroïdérémieLa choroïdérémie (CHM) est une maladie génétique de l’œil récessive liée au chromosome X. Elle fait partie du groupe des rétinopathies pigmentaires (perte des photorécepteurs et dépôts pigmentaires). Elle a été décrite pour la première fois en 1872 par Ludwig Mauthner. C'est une maladie génétique rare qui provoque la perte de la vision par dégénérescence de l'épithélium pigmentaire rétinien et de la neurorétine. La maladie touche presque exclusivement la population masculine.
Cellule souchevignette|Cellules souches embryonnaires de souris en culture. En biologie cellulaire, une cellule souche est une cellule indifférenciée capable, à la fois, de générer des cellules spécialisées par différenciation cellulaire et de se maintenir dans l'organisme par division symétrique ou division asymétrique. Les cellules souches sont présentes chez tous les êtres vivants multicellulaires. Elles jouent un rôle central dans le développement des organismes ainsi que dans le maintien de leur intégrité au cours de la vie.
Molecular diagnosticsMolecular diagnostics is a collection of techniques used to analyze biological markers in the genome and proteome, and how their cells express their genes as proteins, applying molecular biology to medical testing. In medicine the technique is used to diagnose and monitor disease, detect risk, and decide which therapies will work best for individual patients, and in agricultural biosecurity similarly to monitor crop- and livestock disease, estimate risk, and decide what quarantine measures must be taken.
Différenciation cellulaireLa différenciation cellulaire est un concept de biologie du développement décrivant le processus par lequel les cellules se spécialisent en un « type » cellulaire avec une structure et une composition spécifiques permettant d'accomplir une ou plusieurs fonctions particulières. La morphologie d'une cellule peut changer radicalement durant la différenciation, mais le matériel génétique reste le même, à quelques exceptions près. Une cellule capable de se différencier en plusieurs types de cellules est appelée pluripotente.
Système immunitaire adaptatifvignette|Schéma simplifié de l'homéostasie et de la réponse immunitaire au niveau de la barrière intestinale. Le système immunitaire adaptatif comprend les lymphocytes T, qui contribuent à l'immunité à médiation cellulaire, et les lymphocytes B, qui sont responsables de l'immunité à médiation humorale. Ces deux populations cellulaires ont des propriétés et des fonctions distinctes des cellules du système immunitaire inné.
Injection intravitréenneUne injection intravitréenne (ou IVT) est une procédure médicale consistant à injecter un agent pharmacologique dans le corps vitré, en arrière de la rétine. Les produits pouvant être injectés dans le corps vitré sont, par ordre de fréquence : les anti-VEGF (anti-vascular epithelial groth factor) : ranibizumab, abflibercept et bevacizumab ; les corticoïdes : dexamethasone, flucitasone ; les antibiotiques : vancomycine, ceftazidime Les IVT sont le traitement de référence des pathologies suivantes : la DMLA humide ; les occlusions veineuses rétiniennes (OVCR) ; l'œdème maculaire diabétique ; les néovaisseaux : myopie forte, post-uvéite, drépanocytose, rétinopathie du prématuré ; les uvéites postérieures.
Cellule souche embryonnaireUne cellule souche embryonnaire (CSE) est une cellule souche pluripotente issue de la masse cellulaire interne ou de l'épiblaste d’un embryon préimplantatoire au stade de blastocyste. Un embryon humain atteint le stade de blastocyste 4 à 5 jours après la fécondation et consiste en un amas de 50 à 150 cellules (masse cellulaire interne et trophectoderme). L'isolation de la masse cellulaire interne requiert de détruire le blastocyste. Les cellules souches embryonnaires sont une source quasi parfaite pour les greffes et l'ingénierie tissulaire.
Différenciation dirigéeLa différenciation dirigée est une méthode de bio-ingénierie, à la jonction de la biologie développementale et de l'ingénierie tissulaire. Elle exploite le potentiel des cellules souches, en particulier les cellules souches pluripotentes - cellules souches embryonnaires et des cellules souches pluripotentes induites (iPS) - en forçant leur différenciation in vitro vers un type cellulaire spécifique ou un tissu d’intérêt . Les cellules souches pluripotentes ont la capacité de se différencier en n’importe quel type cellulaire, comme les neurones, les cardiomyocytes ou les hépatocytes.
Biologie moléculaireredresse=1.67|vignette| Géométrie de la double hélice d'ADN B montrant le petit et le grand sillon ainsi que le détail des deux types de paires de bases : thymine–adénine en haut et cytosine–guanine en bas. La biologie moléculaire (parfois abrégée bio. mol.) est une discipline scientifique de la vie au croisement de la génétique, de la biochimie métabolique et de la physique, dont l'objet est la compréhension des mécanismes de fonctionnement de la cellule au niveau moléculaire.
Empreinte génétiqueUne empreinte génétique, ou profil génétique, est le résultat d'une analyse génétique de l'ADN, rendant possible l'identification d'une personne à partir d'une petite quantité de ses tissus biologiques (bulbe de cheveu, sang, salive, sécrétion vaginale, sperme). L'empreinte génétique repose sur le fait suivant : bien que deux humains aient une large majorité de leur patrimoine génétique identique, un certain ensemble de séquences dans leur ADN reste spécifique à chaque individu (en raison du polymorphisme).
