Donohue syndromeDonohue syndrome (also known as leprechaunism) is an extremely rare and severe genetic disorder. Leprechaunism derives its name from the hallmark elvish features (small stature, bulging eyes, thick lips, and upturned nostrils) exhibited by the affected individuals. The disease is caused by a mutation in the INSR gene, which contains the genetic information for the formation of insulin receptors. As a result, affected individuals have either a decreased number of insulin receptors, or insulin receptor with greatly impaired functionality.
Cétonevignette|Cétone. Une cétone est un composé organique faisant partie de la famille des composés carbonylés, c'est-à-dire dont l'un des carbones porte un groupement carbonyle. Contrairement aux aldéhydes (qui n’ont autour de ce groupement qu’un carbone primaire), c'est un carbone secondaire (lié à exactement 2 atomes de carbone voisins) qui porte le groupement carbonyle pour les cétones. Une cétone contient donc la séquence R-CO-R1 (image ci-contre), où R et R1 sont des chaînes carbonées, et pas de simples atomes d'hydrogène liés au carbone central porteur de la fonction carbonyle.
Jusvignette| Un verre de jus d'orange. Le jus est une boisson issue de l'extraction ou du pressage du liquide naturel contenu dans les fruits et légumes. Il peut également faire référence à des liquides aromatisés avec du concentré ou d'autres sources alimentaires biologiques, tel que le jus de viande. Par extension, le terme peut être employé pour d'autres liquides consommables, comme le jus de chaussettes, mais aussi par métaphore, comme pour désigner l'électricité.
Randomized experimentIn science, randomized experiments are the experiments that allow the greatest reliability and validity of statistical estimates of treatment effects. Randomization-based inference is especially important in experimental design and in survey sampling. In the statistical theory of design of experiments, randomization involves randomly allocating the experimental units across the treatment groups. For example, if an experiment compares a new drug against a standard drug, then the patients should be allocated to either the new drug or to the standard drug control using randomization.
Placebo-controlled studyPlacebo-controlled studies are a way of testing a medical therapy in which, in addition to a group of subjects that receives the treatment to be evaluated, a separate control group receives a sham "placebo" treatment which is specifically designed to have no real effect. Placebos are most commonly used in blinded trials, where subjects do not know whether they are receiving real or placebo treatment. Often, there is also a further "natural history" group that does not receive any treatment at all.
ProanthocyanidinProanthocyanidins are a class of polyphenols found in many plants, such as cranberry, blueberry, and grape seeds. Chemically, they are oligomeric flavonoids. Many are oligomers of catechin and epicatechin and their gallic acid esters. More complex polyphenols, having the same polymeric building block, form the group of tannins. Proanthocyanidins were discovered in 1947 by Jacques Masquelier, who developed and patented techniques for the extraction of oligomeric proanthocyanidins from pine bark and grape seeds.
Diabète de type MODYLe diabète de type MODY fait référence à l'une des formes héréditaires de diabète sucré causées par des mutations dans un gène autosomique dominant perturbant la production d'insuline. Ce diabète est également appelé diabète monogénique pour le distinguer des types de diabète les plus courants (en particulier de type 1 et de type 2 ), qui impliquent des combinaisons plus complexes de causes impliquant plusieurs gènes et facteurs environnementaux. Plus de 40 gènes différents ont été identifiés comme conférant un diabète de ce type lorsqu'ils sont altérés.
Consolidated Standards of Reporting TrialsLe Consolidated Standards of Reporting Trials, également appelé SORT statement ou Standards fusionnés dans la rédaction d'essais thérapeutiques, est une proposition du groupe SORT pour améliorer la rédaction et la transparence des essais randomisés contrôlés. Il se présente sous la forme d'une liste d'items à vérifier par l'auteur, l'éditeur ou le lecteur pour évaluer la qualité de la rédaction de l'essai. L'objectif de ces conseils est d'obtenir un article le plus transparent, le plus complet et le plus objectif possible.
ResvératrolLe resvératrol est un polyphénol de la classe des stilbènes présent dans certains fruits comme les raisins, les mûres ou les cacahuètes. On le retrouve en quantité notable dans le raisin, et donc dans le jus de raisin et le vin qui en est issu. Bien que couramment utilisé comme complément alimentaire et étudié en laboratoire via des modèles de maladies humaines, il n'existe aucune preuve de haute qualité que le resvératrol prolonge la vie ou a un effet substantiel sur une quelconque maladie humaine.
AcétoneL’acétone (nom féminin) est en chimie le composé le plus simple de la famille des cétones. De formule brute , c'est un isomère du propanal. Son nom officiel UICPA est propanone mais elle est aussi connue sous les noms de diméthylcétone et bêta-cétopropane. L'atterrisseur Philae de la sonde spatiale Rosetta a détecté ce composé à dix atomes sur la comète 67P/Tchourioumov-Guérassimenko, ce qui atteste la présence de cette molécule dans le Système solaire. L'acétone est un liquide incolore, inflammable, d'odeur caractéristique plutôt fruitée.
