Maladie mitochondrialeLes maladies mitochondriales ou mitochondropathies regroupent un ensemble disparate de maladies en rapport avec un trouble de chaîne respiratoire mitochondriale. Ces troubles sont la conséquence de mutations ou délétions dans des gènes codant des protéines mitochondriales, ces dernières étant codées dans l'ADN nucléaire en grande partie, mais aussi dans l'ADN mitochondrial. Certaines maladies plus générales comportent des mutations de l'ADN mitochondrial, même si le rôle exact de ces dernières n'est pas connu : c'est le cas en particulier de la maladie de Parkinson et de la maladie d'Alzheimer.
ProgenitorIn genealogy, the progenitor (rarer: primogenitor; Stammvater or Ahnherr) is the – sometimes legendary – founder of a family, line of descent, clan or tribe, noble house, or ethnic group. Genealogy (commonly known as family history) understands a progenitor to be the earliest recorded ancestor of a consanguineous family group of descendants. Progenitors are sometimes used to describe the status of a genealogical research project, or in order to compare the availability of genealogical data in different times and places.
Sciences participativesthumb|250px|Une arche naturelle effondrée dans le Twelve Apostles National Maritime Park, Australie. thumb|150px|Support d'appareil photo pour suivre l'effondrement de l'arcade insulaire. Le panneau propose au visiteur de poser son appareil photo sur le support, prendre une photo de l'arcade insulaire et l'envoyer par email au comité de gestion du parc afin qu'il puisse suivre au fil du temps la vitesse d'effondrement de la structure rocheuse. Les sciences participatives, parfois appelées sciences citoyennes ou sciences collaboratives, sont .
Genetic discriminationGenetic discrimination occurs when people treat others (or are treated) differently because they have or are perceived to have a gene mutation(s) that causes or increases the risk of an inherited disorder. It may also refer to any and all discrimination based on the genotype of a person rather than their individual merits, including that related to race, although the latter would be more appropriately included under racial discrimination.
PrécuneusLe précuneus (ou lobule quadrilatère de Foville) est un gyrus de la face interne du lobe pariétal du cortex cérébral. Il est limité en avant par le sillon calloso-marginal et en arrière par le sillon pariéto-occipital. Sa limite inférieure est le sillon sous-pariétal qui prolonge le sillon cingulaire suivant une courbe parallèle au bord du corps calleux. La partie du cortex entre le sillon paracentral (en avant) et le sillon calloso-marginal (en bas et en arrière) est le lobule paracentral, prolongeant sur la face interne le gyrus postcentral.
Genetic privacyGenetic privacy involves the concept of personal privacy concerning the storing, repurposing, provision to third parties, and displaying of information pertaining to one's genetic information. This concept also encompasses privacy regarding the ability to identify specific individuals by their genetic sequence, and the potential to gain information on specific characteristics about that person via portions of their genetic information, such as their propensity for specific diseases or their immediate or distant ancestry.
Amyotrophie spinaleL'amyotrophie spinale est le nom donné à un groupe de maladies héréditaires caractérisées par une faiblesse et une atrophie des muscles. Cette pathologie se transmet de manière autosomique récessive. Elle n'affecte pas les fonctions du cerveau mais peut conduire au décès des enfants en bas âge dans les cas les plus sévères. La raison principale est la mort des neurones moteurs conduisant à un non-fonctionnement des muscles, dont ceux nécessaires à la respiration.
Compound heterozygosityIn medical genetics, compound heterozygosity is the condition of having two or more heterogeneous recessive alleles at a particular locus that can cause genetic disease in a heterozygous state; that is, an organism is a compound heterozygote when it has two recessive alleles for the same gene, but with those two alleles being different from each other (for example, both alleles might be mutated but at different locations).
Arbre généalogiquevignette|droite|Arbre généalogique de Carl Gustav Bielke. Un arbre généalogique est une représentation graphique de la généalogie ascendante ou descendante d'un individu, dit de cujus (celui sur lequel porte la généalogie). Par abus de langage, cette représentation structurée des liens familiaux entre les personnes est souvent appelée arbre à l'image de l'arbre végétal mais il existe également d'autres représentations par exemple circulaire ou semi-circulaire.
23andMe23andMe est une société de biotechnologie américaine basée à Mountain View en Californie qui propose une analyse du code génétique aux particuliers. L'offre de base est d'une centaine de dollars en pour ce qu'ils nomment l'« Ancestry Personal Genetic Service ». Une offre « Health + Ancestry Service », plus complète, propose également des informations liées à la santé. La société est introduite au Nasdaq le 17 juin 2021. vignette|Kit de test génétique standard 23andMe en 2021.
