Short statureShort stature refers to a height of a human which is below typical. Whether a person is considered short depends on the context. Because of the lack of preciseness, there is often disagreement about the degree of shortness that should be called short. Dwarfism is the condition of being very short, often caused by a medical condition. In a medical context, short stature is typically defined as an adult height that is more than two standard deviations below a population’s mean for age and gender, which corresponds to the shortest 2.
AchondroplasieL'achondroplasie est une maladie constitutionnelle de l'os donnant un nanisme avec raccourcissement surtout de la racine des membres et un visage caractéristique. Si les capacités cognitives ne sont en règle générale pas affectées, il ne faut pas négliger certaines difficultés d'apprentissage ou la possibilité d'hydrocéphalie. C'est le cas le plus fréquent des nanismes d'origine génétique. L'achondroplasie est la forme la plus commune de nanisme.
Taille (anthropométrie)En anthropométrie, la taille, ou stature, est la hauteur d'un être humain. Elle se mesure généralement au centimètre près avec le Système international d'unités et au demi pouce près avec le Système impérial. Bien souvent, si on la compare aux autres données anthropométriques, la taille varie peu entre les individus ; une taille exceptionnelle (écart par rapport à la moyenne autour de 20 %) est due à du gigantisme ou du nanisme. La taille est déterminée par l'interaction des gènes et de l'environnement.
Maladie congénitaleUne maladie congénitale (aussi dite anomalie congénitale) est une maladie, avec ou sans malformation apparue in utero et souvent détectée à la naissance ou plus tard dans la vie (littéralement : « est né avec »). « Congénital » n’est pas synonyme d'« héréditaire » : une affection congénitale n’est pas forcément d’origine génétique, c’est-à-dire liée à une anomalie des chromosomes ou de leurs gènes constitutifs ; elle peut être due à une intoxication in utero, à un traumatisme mécanique.
Déficit en hormone de croissanceLe déficit en hormone de croissance est une condition médicale due à un manque d'hormone de croissance (GH). Généralement, le symptôme le plus notable est une petite taille. Chez les nouveau-nés, il peut y avoir un faible taux de sucre dans le sang ou un petit pénis. Chez les adultes, il peut y avoir une diminution de la masse musculaire, un taux de cholestérol élevé, ou une faible densité osseuse. Le GHD peut être présent à la naissance ou se développer plus tard dans la vie.
Génétique médicaleLa génétique médicale est la spécialité médicale qui étudie l'hérédité chez les individus et les causes génétiques des maladies. Le travail de la génétique médicale est d'abord d'étudier la présence de maladies dans une famille. Cela permet de faire des pronostics et donc de la prévention sur les enfants à naître. On parle de diagnostic génétique.
Hormone de croissanceL'hormone de croissance (ou somatotrophine, somatotropine ou somatropine), est une hormone polypeptidique sécrétée par les cellules somatotropes de la partie antérieure de l'hypophyse. Elle stimule la croissance et la reproduction des cellules chez les humains et les autres vertébrés. Chez l'humain, c'est un polypeptide de 191 acides aminés, proche chimiquement de la prolactine et de l'hormone lactogène placentaire humaine. Diverses pathologies sont liées à cette hormone : nanisme (en cas de déficit de sécrétion), gigantisme et acromégalie (en cas d'excès de sécrétion).
PanhypopituitarismeLe panhypopituitarisme est une insuffisance de l'ensemble des glandes périphériques sous contrôle de l'hypophyse et des métabolismes correspondants. Les causes peuvent être une nécrose hypophysaire, une rupture de la tige pituitaire ou bien une tumeur. Cette insuffisance peut être globale ou concerner préférentiellement quelques hormones produites par l'hypophyse. On parle alors plutôt d'hypopituitarisme dans ce cas. L'hypophyse est une glande divisée en anté-hypophyse et en post-hypophyse.
Syndrome de NoonanLe est une maladie congénitale, génétiquement répandue, considérée être un type de nanisme affectant d'une manière égale les garçons et les filles. Il semblerait être une version masculine du syndrome de Turner (et est souvent décrite de cette manière), cependant, les causes génétiques du syndrome de Noonan sont différentes. Les symptômes principaux incluent cardiopathie congénitale, petite taille, problèmes d'apprentissage, pectus excavatum (aspect inhabituel du thorax avec implantation basse des mamelons), anomalies de la coagulation sanguine et faciès caractéristique (cou large ou palmé).
Growth hormone therapyGrowth hormone therapy refers to the use of growth hormone (GH) as a prescription medication—it is one form of hormone therapy. Growth hormone is a peptide hormone secreted by the pituitary gland that stimulates growth and cell reproduction. In the past, growth hormone was extracted from human pituitary glands. Growth hormone is now produced by recombinant DNA technology and is prescribed for a variety of reasons. GH therapy has been a focus of social and ethical controversies for 50 years.
