Syndrome d'ApertLe syndrome d’Apert est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR2. Cette mutation du gène FGFR2 est responsable d’autres craniosynostose regroupées sous le nom de craniosynostose FGFR dépendante. Les sutures du crâne qui fusionnent dans cette maladie sont les sutures coronales. Le syndrome d'Apert est désigné ainsi en raison de sa découverte par le médecin français Eugène Apert, qui le premier a décrit le syndrome en 1906.
Malformation d'Arnold-ChiariLa malformation de Chiari (MC) est une anomalie structurelle du cervelet caractérisée par un glissement d'une ou des deux amygdales cérébelleuses vers le foramen magnum (ouverture de la base du crâne en position occipitale). Les MC peuvent causer des maux de têtes (céphalées), des difficultés à avaler (dysphagie), vomissements, vertiges, douleurs à la nuque (nucalgies), instabilités à la marche (ataxie), une faible coordination des mains, des sensations de fourmillements dans les mains et les pieds (paresthésies), des atteintes de la locution (dysarthrie).
Distraction osseuseLa distraction osseuse est un ensemble de techniques chirurgicales permettant, grâce à la mise en place (interne ou externe) d'un appareil (le distracteur), d'allonger ou de créer de l'os. La principale méthode de distraction osseuse s'appelle le callotasis ou callotase.
Craniofacial surgeryCraniofacial surgery is a surgical subspecialty that deals with congenital and acquired deformities of the head, skull, face, neck, jaws and associated structures. Although craniofacial treatment often involves manipulation of bone, craniofacial surgery is not tissue-specific; craniofacial surgeons deal with bone, skin, nerve, muscle, teeth, and other related anatomy.
Malformations congénitales du système nerveux centralLes malformations congénitales du système nerveux central regroupent l'ensemble des anomalies du développement du système nerveux central au cours de la vie fœtale quelle que soit la cause. Les malformations congénitales du système nerveux central ne sont pas nécessairement causées par un simple facteur, mais peuvent être influencées par des conditions héréditaires ou génétiques, des troubles de la nutrition, des causes environnementales durant la grossesse, telles que la prise de médicaments par la mère, une infection maternelle ou une exposition à des radiations.
Fente labio-palatineCet article traite à la fois des fentes labiales et des fentes palatines, dont l’association était autrefois appelée « bec-de-lièvre ». La fente labiale est une absence de fusion du tissu embryonnaire du visage aboutissant à une perte de substance de la lèvre supérieure dans la zone du philtrum, la fossette située entre le nez et la lèvre supérieure. La fente palatine est une absence de substance de la voûte buccale aboutissant à une communication entre le nez et la bouche.
