Concept
Craniosynostose
Concepts associés (10)
Syndrome d'Apert
Le syndrome d’Apert est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR2. Cette mutation du gène FGFR2 est responsable d’autres craniosynostose regroupées sous le nom de craniosynostose FGFR dépendante. Les sutures du crâne qui fusionnent dans cette maladie sont les sutures coronales. Le syndrome d'Apert est désigné ainsi en raison de sa découverte par le médecin français Eugène Apert, qui le premier a décrit le syndrome en 1906.
Malformation d'Arnold-Chiari
La malformation de Chiari (MC) est une anomalie structurelle du cervelet caractérisée par un glissement d'une ou des deux amygdales cérébelleuses vers le foramen magnum (ouverture de la base du crâne en position occipitale). Les MC peuvent causer des maux de têtes (céphalées), des difficultés à avaler (dysphagie), vomissements, vertiges, douleurs à la nuque (nucalgies), instabilités à la marche (ataxie), une faible coordination des mains, des sensations de fourmillements dans les mains et les pieds (paresthésies), des atteintes de la locution (dysarthrie).
Trigonocéphalie
La trigonocéphalie, également appelée déformation du crâne en feuille de trèfle est une forme de craniosynostose. Elle est due à une soudure prématurée de la suture métopique. Le crâne se présente avec un aspect triangulaire à sommet antérieur avec une bosse frontale et deux bosses pariétales. La trigonocéphalie s'intègre généralement dans un contexte malformatif le plus souvent d'étiologie génétique (syndrome de Holtermüller-Wiedemann , microdélétion 9q22.3...). Le traitement est chirurgical et de très bon pronostic.
Distraction osseuse
La distraction osseuse est un ensemble de techniques chirurgicales permettant, grâce à la mise en place (interne ou externe) d'un appareil (le distracteur), d'allonger ou de créer de l'os. La principale méthode de distraction osseuse s'appelle le callotasis ou callotase.
Hypertélorisme
L'hypertélorisme est un symptôme caractérisé par une augmentation de distance entre deux organes ou parties du corps souvent utilisé pour décrire une augmentation de la distance entre les deux yeux (hypertélorisme orbital). La distance normale étant schématiquement celle d'un œil entre les deux yeux. Dans cette affection, la distance entre les coins médiaux des 2 yeux et la distance entre les deux pupilles sont plus grandes que la normale.
Craniofacial surgery
Craniofacial surgery is a surgical subspecialty that deals with congenital and acquired deformities of the head, skull, face, neck, jaws and associated structures. Although craniofacial treatment often involves manipulation of bone, craniofacial surgery is not tissue-specific; craniofacial surgeons deal with bone, skin, nerve, muscle, teeth, and other related anatomy.
Malformations congénitales du système nerveux central
Les malformations congénitales du système nerveux central regroupent l'ensemble des anomalies du développement du système nerveux central au cours de la vie fœtale quelle que soit la cause. Les malformations congénitales du système nerveux central ne sont pas nécessairement causées par un simple facteur, mais peuvent être influencées par des conditions héréditaires ou génétiques, des troubles de la nutrition, des causes environnementales durant la grossesse, telles que la prise de médicaments par la mère, une infection maternelle ou une exposition à des radiations.
Fente labio-palatine
Cet article traite à la fois des fentes labiales et des fentes palatines, dont l’association était autrefois appelée « bec-de-lièvre ». La fente labiale est une absence de fusion du tissu embryonnaire du visage aboutissant à une perte de substance de la lèvre supérieure dans la zone du philtrum, la fossette située entre le nez et la lèvre supérieure. La fente palatine est une absence de substance de la voûte buccale aboutissant à une communication entre le nez et la bouche.
Hydrocéphalie
L’hydrocéphalie (du grec ancien / húdôr (« eau ») et / kephalế (« tête »)) est une anomalie neurologique sévère, définie par l'augmentation du volume des espaces contenant le liquide cérébro-spinal (LCS) : ventricules cérébraux et espace sous-arachnoïdien. Cette dilatation peut être due à une hypersécrétion de LCS, un défaut de résorption, ou une obstruction mécanique des voies de circulation. Dans les familles issues de mariages entre apparentés, l'enfant consanguin a 13 fois plus de risques de développer une hydrocéphalie.
Œdème papillaire
L' est la manifestation clinique du gonflement de la papille optique ou disque optique. Ce gonflement du disque optique est provoqué par une des causes possibles suivantes : l'augmentation de la pression intracrânienne, une insuffisance respiratoire, le syndrome de Guillain-Barré (maladie auto-immune inflammatoire du système nerveux périphérique), une malformation d'Arnold-Chiari (malformation rare congénitale du cervelet). En cas d'œdème de disque, il y a du gonflement de l'axone dans le nerf optique.