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Concept
Amniocentèse
Résumé
L'amniocentèse est une procédure médicale invasive utilisée pour un diagnostic prénatal, dans laquelle de liquide amniotique sont extraits de la cavité amniotique (l'amnios constitue avec le chorion l'enveloppe de l'œuf) dans laquelle se trouve le fœtus.
L'amniocentèse peut être pratiquée dès que l'on considère qu'il y a assez de liquide amniotique entourant le fœtus, à partir de la d'aménorrhée jusqu'à la fin de la grossesse.
Elle fait partie avec la biopsie de trophoblaste (choriocentèse) et la ponction de sang fœtal (cordocentèse) des moyens invasifs de diagnostic prénatal.
L'amniocentèse permet :
de rechercher d'éventuelles maladies génétiques ou les anomalies chromosomiques, dont la plus courante est la trisomie 21 ;
de rechercher certaines infections fœtales (toxoplasmose, cytomégalovirus) ;
de pratiquer des analyses biochimiques tel la bilirubinamnie dans la maladie hémolytique du nouveau-né.
Dans le cadre de la trisomie 21, le caryotype fœtal réalisé à la suite de l'amniocentèse permet le diagnostic anténatal. Elle est un maillon d'une chaîne visant à détecter et à prévenir les anomalies chromosomiques chez le fœtus (après l'échographie du premier trimestre dite échographie de datation qui, elle, est obligatoire, et le dosage de marqueurs sériques chez la mère) et entre dans le cadre de la génétique. Sa pratique est soumise au consentement des futures mères.
Elle est proposée aux femmes enceintes dans un certain nombre de cas où les tests sanguins (« marqueurs sériques ») révèlent une perturbation des taux d'hormones et de protéines pouvant faire penser que la probabilité d'une trisomie 21 fœtale est supérieure au seuil de 1/1000, ou que l'échographie du premier trimestre de grossesse objective un épaississement de la clarté nucale.
Jusqu'en 1950 il n'y avait pas de dépistage lors de la grossesse. Un médecin du St Mary's Hospital de Manchester, Douglas Bevis (1919-1994), a publié ses recherches dans The Lancet en 1950. Il analysait des échantillons de liquide amniotique, et y recherchait des risques de maladie hémolytique du nouveau-né.
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