Trisomie 21248px|vignette|lang=fr| La trisomie 21 (ou syndrome de Down) est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la . Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières. C'est l'une des anomalies génétiques les plus communes aux États-Unis en 1996, avec une prévalence de 9,2 pour vivantes. L’incidence est d'environ 1 pour , toutes grossesses confondues, et varie en fonction de l'âge de la mère (seul facteur de risque connu à ce jour) : environ 1/ à , 1/900 à et 1/100 à .
GénomeLe génome (//), ou plus rarement génôme, est l'ensemble du matériel génétique d'une espèce codé dans son acide désoxyribonucléique (ADN), à l'exception de certains virus dont le génome est constitué d'acide ribonucléique (ARN). Il contient en particulier tous les gènes codant des protéines ou correspondant à des ARN structurés. Il se décompose donc en séquences codantes (transcrites en ARN messagers et traduites en protéines) et non codantes (non transcrites, ou transcrites en ARN, mais non traduites).
AneuploïdieL’aneuploïdie caractérise une cellule qui ne possède pas le nombre normal de chromosomes. Plus spécifiquement, cette anomalie chromosomique est caractérisée par un nombre de chromosomes qui n’est pas un multiple du nombre haploïde (nombre normal d’un seul jeu complet de chromosomes). Cette anomalie génétique est une mutation qui peut être viable ou non. Elle l’est généralement chez les plantes ou chez les champignons, lesquels présentent cette macromutation considérée comme une stratégie d’adaptation à des stress génotoxiques, rarement chez les mammifères (la recherche d’une aneuploïdie fœtale peut faire partie du dépistage prénatal).
Chromosome homologuevignette|260px|Comme ce caryotype le montre, une cellule humaine diploïde contient 23 paires de chromosomes homologues (seule la , les chromosomes sexuels, sont des chromosomes homologues hétérosomes). La cellule possède donc deux exemplaires de chaque chromosome; l'un des deux provient de la mère et l'autre du père. Les chromosomes paternels et maternels dans une paire homologue ont les mêmes gènes aux mêmes loci, mais peuvent être composés de différents allèles.
Chromosome XLe chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et de certains animaux (l'autre chromosome sexuel étant le chromosome Y). Il fait partie du système XY de détermination sexuelle. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 931 Nombre de gènes connus : 766 Nombre de pseudogènes : 380 Nombre de variations des nucléotides (polymorphismes nucléotidiques) : L'image ci-dessous illustre la richesse génétique du chromosome X à comparer avec le chromosome Y. La zone en vert localise le centre de l'inactivation de l'X.
Syndrome de KlinefelterLe syndrome de Klinefelter ou 47,XXY est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire. L'individu présente alors deux chromosomes X et un chromosome Y, soit au lieu de 46. Sa formule chromosomique s'écrit « 47,XXY ». L'individu est alors de caractère masculin, mais infertile. Ce syndrome fut décrit en 1942 par Harry Klinefelter mais son étiologie était alors inconnue. C'est en 1959 que l'origine chromosomique de ce syndrome fut découverte, grâce à Patricia Jacobs.
Génotypevignette|Une molécule d'ADN : les deux brins sont composés de nucléotides, dont la séquence constitue l'information génétique. Le génotype est une partie donnée de l'information génétique (composition génétique) d'un individu. Le génotype d'un individu est donc la composition allélique de tous les gènes de ce dernier. La définition de génotype sert également lorsque l'on considère la composition allélique d'un individu pour un nombre restreint de gènes d'intérêt.
PloïdieLa ploïdie est le nombre d'exemplaires, dans une cellule donnée ou dans les cellules d'un organisme, de jeux complets des chromosomes du génome de ce type d'organisme. On désigne par le nombre de chromosomes d'un seul jeu complet : une cellule est haploïde si elle possède 1 jeu complet, soit chromosomes ; elle est diploïde si elle possède 2 jeux, donc chromosomes, organisés en paires ; elle est polyploïde si elle possède au moins jeux : triploïde ( chromosomes), tétraploïde ( chromosomes) ; elle est aneuploïde si le nombre de jeux de chromosomes est considéré comme « anormal », bien que généralement viable chez les plantes.
ZygosityZygosity (the noun, zygote, is from the Greek "yoked," from "yoke") (zaɪˈɡɒsɪti) is the degree to which both copies of a chromosome or gene have the same genetic sequence. In other words, it is the degree of similarity of the alleles in an organism. Most eukaryotes have two matching sets of chromosomes; that is, they are diploid. Diploid organisms have the same loci on each of their two sets of homologous chromosomes except that the sequences at these loci may differ between the two chromosomes in a matching pair and that a few chromosomes may be mismatched as part of a chromosomal sex-determination system.
