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Concept
Phénylcétonurie
Résumé
La phénylcétonurie est une des maladies génétiques les plus fréquentes touchant le métabolisme, liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase, entraînant l’accumulation de phénylalanine dans le sang et le cerveau. La phénylcétonurie est une maladie "traitable" et lorsque le régime pauvre en phénylalanine est conduit de manière optimale, il peut permettre un développement intellectuel normal.
En France, le dépistage néonatal systématique réalisé à 3 jours de vie permet la mise en place d’un traitement précoce qui consiste à normaliser les taux de phénylalanine essentiellement grâce à un régime alimentaire pauvre en protéines. Un traitement médicamenteux peut parfois être associé.
En l’absence de traitement approprié, elle est responsable d’une déficience intellectuelle progressive pouvant revêtir une forme sévère.
La phénylcétonurie est l'objet d'un Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) français mis à jour en 2018 dont le but est d’expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d’un patient admis en ALD (Affection de Longue Durée) au titre de l’ALD 17 : Maladies métaboliques héréditaires nécessitant un traitement prolongé spécialisé.
Une association nationale régie par la loi du appelée Les Feux Follets représente les parents d’enfants et d’adultes atteints de la phénylcétonurie auprès des institutions françaises et européennes, et organise des événements nationaux, régionaux et en ligne dans le cadre de l'éducation thérapeutique des patients.
La phénylcétonurie a été découverte par le médecin norvégien Ivar Asbjørn Følling, en 1934, lorsqu'il a observé que l'hyperphénylalaninémie (HPA) était associée à un retard mental. En Norvège, cette maladie est appelée maladie de Følling, d'après celui qui l'a découverte, le Dr Følling, qui fut un des premiers médecins à étudier la maladie au moyen d'une analyse chimique minutieuse. Ayant analysé ainsi l'urine d'un frère et d'une sœur handicapés mentaux, il demanda à un grand nombre de médecins près d'Oslo de tester l'urine d'autres patients handicapés mentaux.
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