Concept
Phénylcétonurie
Concepts associés (16)
Dominance (génétique)
La dominance est, en génétique, une relation entre deux allèles d'un même gène, dans laquelle le phénotype des individus hétérozygotes est déterminé intégralement par l'un des allèles, sans contribution du second. Les deux allèles sont qualifiés de dominant et récessif l'un par rapport à l'autre. On dit aussi qu'un allèle dominant n'a besoin d'être présent qu'en un seul exemplaire pour être exprimé. Ce type de dominance s’appelle la dominance complète, un allèle dominant masque l’expression de l’allèle récessif chez les organismes hétérozygotes.
Drépanocytose
La , également appelée anémie falciforme, hémoglobinose S, et autrefois sicklémie, est une maladie génétique résultant d'une mutation sur un des gènes codant l'hémoglobine. Cette affection peut notamment occasionner un retard du développement de l'enfant, des crises vasoocclusives, une prédisposition aux infections bactériennes et une anémie hémolytique. Elle a été décrite pour la première fois dans la littérature médicale en 1910 par le médecin américain James Herrick et sa transmission héréditaire a été établie en 1949 par James Neel.
Maladie métabolique génétique
Les maladies métaboliques génétiques (ou congénitales), aussi appelées maladies héréditaires du métabolisme, englobent une large classe de maladies génétiques impliquant des troubles du métabolisme. La plupart d'entre elles sont dues à des défauts d'un simple gène portant le code d'une enzyme qui catalyse la conversion de diverses substances (substrats) en d'autres (produits). Dans le cas de la plupart de ces troubles, des problèmes se manifestent à cause de l'accumulation de substances toxiques ou de substances interférant avec une fonction normale, ou à cause des effets de la capacité réduite de synthétiser des composés essentiels.
Handicap mental
Le handicap mental (parfois appelé retard mental dans le langage courant) est un trouble généralisé perçu avant l'âge adulte, caractérisé par un déficit et un dysfonctionnement cognitif dans au moins deux fonctionnements adaptatifs. Le handicap mental a été historiquement défini sous le score de 70 de quotient intellectuel (QI). Presque entièrement fondée sur la cognition, la définition inclut désormais le fonctionnement mental et les capacités fonctionnelles d'un individu liées à son environnement.
Phénylalanine
La phénylalanine (abréviations IUPAC-IUBMB : Phe et F) est un acide dont l'énantiomère L est l'un des aminés protéinogènes, et l'un des aminés essentiels pour l'Homme. Elle est encodée sur les ARN messagers par les codons UUU et UUC. Elle est caractérisée par un groupe phényle, ce qui en fait un résidu apolaire aromatique, dont le cycle benzénique lui confère un spectre d'absorption particulier dans l'U.V, autour de de longueur d'onde. L'action de la phénylalanine hydroxylase la transforme en un autre acide aminé, la tyrosine.
Trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité
Le trouble déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité (TDAH ; en anglais : attention deficit hyperactivity disorder, ADHD) est un trouble du neurodéveloppement caractérisé par trois types de symptômes pouvant se manifester seuls ou combinés : des difficultés d'attention et son contrôle, des symptômes d'hyperactivité et d'hyperkinésie et des problèmes de gestion de l'impulsivité. Le trouble est reconnu lorsque ces symptômes se manifestent de manière persistante, sur six mois ou plus, et de manière suffisamment importante pour poser un obstacle développemental ou perturber l'insertion sociale ou encore le travail scolaire.
Génétique médicale
La génétique médicale est la spécialité médicale qui étudie l'hérédité chez les individus et les causes génétiques des maladies. Le travail de la génétique médicale est d'abord d'étudier la présence de maladies dans une famille. Cela permet de faire des pronostics et donc de la prévention sur les enfants à naître. On parle de diagnostic génétique.
Newborn screening
Newborn screening (NBS) is a public health program of screening in infants shortly after birth for conditions that are treatable, but not clinically evident in the newborn period. The goal is to identify infants at risk for these conditions early enough to confirm the diagnosis and provide intervention that will alter the clinical course of the disease and prevent or ameliorate the clinical manifestations. NBS started with the discovery that the amino acid disorder phenylketonuria (PKU) could be treated by dietary adjustment, and that early intervention was required for the best outcome.
DOPA
La 3,4-dihydroxyphénylalanine (abréviée en DOPA ou dopa) est une substance intermédiaire dans la synthèse des catécholamines. Elle possède deux isomères optiques, la L-DOPA ou L-dopa (ou , dénomination pharmacologique internationale), lévogyre, et la D-DOPA ou D-dopa, dextrogyre. La L-DOPA est la forme stéréo-isomérique lévogyre métabolisable par l'organisme. Sa décarboxylation par la DOPA-décarboxylase produit la dopamine. La L-DOPA est capable de franchir la barrière hémato-encéphalique.
Exposition prénatale à l'alcool
L'exposition prénatale à l’alcool, SAF, est due au fait que la mère consomme des boissons alcoolisées (même en faible quantité) lors de la grossesse. Ceci peut induire un syndrome d'alcoolisation fœtale. Il n'existe pas de dose d'alcool pour laquelle la santé du bébé n'est pas menacée. L’embryon ou fœtus est alors exposé aux risques suivants : avortement spontané, retard de croissance, enfant prématuré, malformations physiques et troubles mentaux tels que déficit de l'attention, troubles de la mémoire et/ou difficultés d'apprentissage.