ÉrythrocyteL’érythrocyte (du grec erythros : rouge et kutos : cellule), aussi appelée hématie, ou plus communément globule rouge, fait partie des éléments figurés du sang. Chez les mammifères, c'est une cellule anucléée (dépourvue de noyau), tandis que chez les oiseaux c'est une cellule nucléée. Son cytoplasme est riche en hémoglobine, qui assure le transport du dioxygène (), mais très pauvre en organites qui n'existent qu'à l'état de trace.
Conseil génétiqueLe conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
HémoglobineL'hémoglobine, couramment symbolisée Hb, parfois Hgb, est un pigment respiratoire (de la famille moléculaire des métalloprotéines, ici contenant du fer) présent essentiellement dans le sang des vertébrés, au sein de leurs globules rouges, ainsi que dans les tissus de certains invertébrés. Elle a pour fonction de transporter l'oxygène depuis l'appareil respiratoire (poumons, branchies) vers le reste de l'organisme. La quantité d'hémoglobine est un paramètre mesuré lors d'un hémogramme.
Thérapie géniquedroite|vignette|340px|Thérapie génique à base d'un vecteur adénovirus (virothérapie). Un nouveau gène est inséré dans un vecteur dérivé d'un adénovirus, lequel est utilisé pour introduire l'ADN modifié dans une cellule humaine. Si le transfert se déroule correctement, le nouveau gène élaborera une protéine fonctionnelle qui pourra alors exprimer son potentiel thérapeutique. vignette|upright=1.5 La thérapie génique ou génothérapie est une stratégie thérapeutique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'un individu pour traiter une maladie.
Beta thalassemiaBeta thalassemias (β thalassemias) are a group of inherited blood disorders. They are forms of thalassemia caused by reduced or absent synthesis of the beta chains of hemoglobin that result in variable outcomes ranging from severe anemia to clinically asymptomatic individuals. Global annual incidence is estimated at one in 100,000. Beta thalassemias occur due to malfunctions in the hemoglobin subunit beta or HBB. The severity of the disease depends on the nature of the mutation.
Anémie ferripriveUne anémie ferriprive ou anémie par carence martiale (en anglais, iron deficiency anemia ou IDA) est une anémie due à une carence des réserves en fer de l'organisme. Il s'agit d'une situation fréquente en médecine. La carence en fer est la première cause d'anémie. Il peut exister également une carence en fer sans anémie et sa prévalence est double de celle de l'anémie ferriprive. 20 % des femmes en âge de procréer auraient une anémie ferriprive. 30 à 50 % des anémies sont de type ferriprive.
HémolyseL'hémolyse est la destruction des globules rouges (GR) libérant l'hémoglobine (Hb) dans le plasma sanguin. C'est un état physiologique normal : chez les individus en bonne santé, les GR sont détruits au terme d'une vie de 120 jours. Cependant, dans certains cas, l'hémolyse est exagérée, réduisant la durée de vie des GR : on parle alors d'hyper-hémolyse. À terme apparaît une anémie. Les anémies hémolytiques sont celles provoquées par une destruction accélérée des globules rouges (GR).
Asplénievignette|Vue latérale du thorax, montrant l'emplacement de la rate (vert), du poumon (violet) et de la plèvre (bleu). Traduction de Spleen : Rate. Une asplénie est une absence de rate fonctionnelle. Dans un degré moindre, on parle d'« hyposplénie ». L'adjectif en rapport est « asplénique ». Près d'un million d'Américains sont aspléniques, dont 10 % de drépanocytaire. L'asplénie est rarement congénitale. Elle est très souvent secondaire à une splénectomie, quelle que soit la raison de l'intervention (traumatisme ou cause hématologique).
Newborn screeningNewborn screening (NBS) is a public health program of screening in infants shortly after birth for conditions that are treatable, but not clinically evident in the newborn period. The goal is to identify infants at risk for these conditions early enough to confirm the diagnosis and provide intervention that will alter the clinical course of the disease and prevent or ameliorate the clinical manifestations. NBS started with the discovery that the amino acid disorder phenylketonuria (PKU) could be treated by dietary adjustment, and that early intervention was required for the best outcome.
Anémie microcytaireL'anémie microcytaire est l'un des nombreux types d' anémie caractérisée par de petits globules rouges (appelés microcytes). Le volume corpusculaire moyen normal (abrégé VCM ou souvent en anglais (MCV) sur les résultats de la numération globulaire totale) est de 80 à 100 fL, avec des cellules plus petites ( 100 fL) comme macrocytaires (ces dernières surviennent dans l’anémie macrocytaire). Le VGM est la taille moyenne des globules rouges.
