DrépanocytoseLa , également appelée anémie falciforme, hémoglobinose S, et autrefois sicklémie, est une maladie génétique résultant d'une mutation sur un des gènes codant l'hémoglobine. Cette affection peut notamment occasionner un retard du développement de l'enfant, des crises vasoocclusives, une prédisposition aux infections bactériennes et une anémie hémolytique. Elle a été décrite pour la première fois dans la littérature médicale en 1910 par le médecin américain James Herrick et sa transmission héréditaire a été établie en 1949 par James Neel.
Hémoglobinopathievignette|Un exemple d'hémoglobinopathie : la drépanocytose, se caractérisant par la déformation des globules rouges en forme des bananes aux extrémités pointues Les hémoglobinopathies ou hémoglobinoses regroupent l'ensemble des pathologies liées à une anomalie génétique de l'hémoglobine, protéine sanguine servant à transporter l'oxygène et présente dans les globules rouges (érythrocytes). 5 % de la population mondiale serait porteur d'un trait génétique d'une maladie de l'hémoglobine, et jusqu'à 25 % dans certaines régions endémiques pour le paludisme.
HématologieL’hématologie est la science qui étudie le sang et ses maladies (ou hémopathies). Elle étudie plus particulièrement les cellules sanguines dont l'origine est hématopoïétique (synthèse de ces cellules dans la moelle osseuse) et qui ont un rôle pour l'oxygénation, l'immunité et la coagulation, et étudie également certaines molécules plasmatiques que sont les facteurs de coagulation.
AnémieL'anémie, du grec (formé du privatif et du mot grec ancien , « sang »), est une anomalie de l'hémogramme caractérisée par une diminution du taux d'hémoglobine sous sa valeur normale. Ce manque entraîne un mauvais transport par le sang du dioxygène et cause notamment une pâleur de la peau et des muqueuses. Elle est diagnostiquée par la numération de la formule sanguine, examen effectué sur une prise de sang. Elle peut avoir pour cause une destruction des hématies (hémolyse) ou une perte de sang (hémorragie), on parle alors d'anémie périphérique ou régénérative.
MéthémoglobinémieLa méthémoglobinémie est le taux de méthémoglobine dans le sang et par extension le nom de la maladie correspondant à un taux trop important de méthémoglobine dans le sang. Cette maladie ou intoxication est parfois dite « syndrome du bébé bleu » (Blue baby syndrome en anglais) quand elle touche le très jeune enfant. Dans l'hémoglobine normale, les noyaux hémiques des sous unités de l'hémoglobine lient un fer ferreux (Fe2+) qui va lier l'oxygène.
HémochromatoseLes hémochromatoses (précisées parfois en génétiques ou primitives) sont un groupe de maladies héréditaires autosomiques, récessives dans l'immense majorité des cas, concernant le métabolisme du fer, et se caractérisant par une surcharge de fer (hémosidérose) dans l'organisme. Ces maladies peuvent être bien soignées, mais elles sont souvent tardivement détectées. Les hématochromatoses dites secondaires représentent toutes les autres surcharges en fer, généralisées ou localisées.
Hemolytic anemiaHemolytic anemia or haemolytic anaemia is a form of anemia due to hemolysis, the abnormal breakdown of red blood cells (RBCs), either in the blood vessels (intravascular hemolysis) or elsewhere in the human body (extravascular). This most commonly occurs within the spleen, but also can occur in the reticuloendothelial system or mechanically (prosthetic valve damage). Hemolytic anemia accounts for 5% of all existing anemias. It has numerous possible consequences, ranging from general symptoms to life-threatening systemic effects.
HémopathieHémopathie désigne une catégorie générale de maladies du sang : les maladies affectant les composants du sang (cellules sanguines telles qu'érythrocytes, leucocytes et plaquettes), d'autres composants ( l'hémoglobine, protéines sanguines...) et celles qui affectent la production du sang ou ses mécanisme (coagulation). Le terme hémopathie est né au et est composé des racines grecques hémo = sang et de -pathie, tiré du grec pathos, « ce qu'on éprouve ».
Transfusion sanguinethumb|Poche de sang pour transfusion Une transfusion sanguine est une opération consistant à injecter, par perfusion intraveineuse, du sang ou des dérivés sanguins. La transfusion sanguine (jusqu'en 1918 cf. ci-dessous, on ne peut pas vraiment parler de transfusion : il s'agit alors de ce qu'on pourrait appeler des « dons de sang ») est très ancienne : l'histoire des anciens Égyptiens et le Traité d’anatomie d'Hérophile en font mention. Dans la plupart de ces tentatives, le sang employé était d’origine animale.
RateLa rate est un organe profond, situé dans l'hypocondre gauche en regard de la (côte splénique), accolé à la face latérale de l'estomac, la grande courbure. Elle est donc en position thoraco-abdominale. Elle joue un rôle dans l'immunité et dans le renouvellement des cellules sanguines. Malgré sa topographie anatomique dans la cavité abdominale, recouverte de péritoine viscéral, la rate ne fait nullement partie de l'appareil digestif : elle n'a ni fonction endocrine, ni exocrine, uniquement des fonctions hématologiques et immunitaires.