Concept
Congenital hypothyroidism
Concepts associés (12)
Handicap mental
Le handicap mental (parfois appelé retard mental dans le langage courant) est un trouble généralisé perçu avant l'âge adulte, caractérisé par un déficit et un dysfonctionnement cognitif dans au moins deux fonctionnements adaptatifs. Le handicap mental a été historiquement défini sous le score de 70 de quotient intellectuel (QI). Presque entièrement fondée sur la cognition, la définition inclut désormais le fonctionnement mental et les capacités fonctionnelles d'un individu liées à son environnement.
Carence en iode
L'iode est un oligo-élément essentiel à la vie humaine. On appelle le défaut d'absorption régulier et les troubles qu'il occasionne carence en iode. En 2007 près de deux milliards de personnes dans le monde (dont un tiers d'âge scolaire) manquent d'iode, ce qui en fait un des problèmes majeurs de santé publique. Théoriquement facilement évitable, la carence en iode est encore fréquente dans de nombreux pays européens, dont en France. Une des façons d'y remédier est l'ajout d'iode dans le sel de consommation.
Hormone thyroïdienne
vignette|Structure de la L-thyroxine (T4). vignette|Structure de la L-triiodothyronine (T3). Les hormones thyroïdiennes, c'est-à-dire la thyroxine (T4) la triiodothyronine (T3) et la diiodothyronine (T2), sont des hormones produites par les cellules folliculaires de la thyroïde à partir de la thyroglobuline et d'iodure. Il existe également la thyrocalcitonine, hormone produite par les cellules parafolliculaires de la thyroide et qui joue un rôle dans le métabolisme phospho-calcique.
Newborn screening
Newborn screening (NBS) is a public health program of screening in infants shortly after birth for conditions that are treatable, but not clinically evident in the newborn period. The goal is to identify infants at risk for these conditions early enough to confirm the diagnosis and provide intervention that will alter the clinical course of the disease and prevent or ameliorate the clinical manifestations. NBS started with the discovery that the amino acid disorder phenylketonuria (PKU) could be treated by dietary adjustment, and that early intervention was required for the best outcome.
Crétinisme
Le crétinisme est un ensemble de troubles physiques et de retard mental, liés à une insuffisance thyroïdienne par carence environnementale en iode. Selon la CIM-10, il est aussi nommé insuffisance thyroïdienne congénitale, en incluant la carence indirecte par insuffisance maternelle. Historiquement, on distingue le crétinisme goitreux endémique dû à une carence en iode dans certaines régions, et le crétinisme infantile sporadique par absence de thyroïde ou trouble génétique de synthèse des hormones thyroïdiennes.
Hypothyroïdie
Lhypothyroïdie est une situation pathologique d'imprégnation insuffisante de l'organisme en hormones thyroïdiennes (normalement produites par la glande thyroïde). Les symptômes, d'intensité variable, sont notamment une fatigue, une somnolence, une frilosité, une constipation, une prise de poids, une pâleur cutanée, une raideur musculaire, des œdèmes (« myxœdème »). Elle peut se compliquer d'insuffisance cardiaque ou de dépression et classiquement lorsque l'évolution est avancée, d'un coma myxœdémateux.
Glande thyroïde
La glande thyroïde ou thyroïde est une glande endocrine régulant, chez les vertébrés, de nombreux systèmes hormonaux par la sécrétion de triiodothyronine (T3), de thyroxine (T4) et de calcitonine. Dans l'espèce humaine, elle est située à la face antérieure du cou, superficiellement. Ses déformations (on parle de goitre quand le volume de la thyroïde est augmenté) sont visibles sous la peau. Elle peut être le siège de diverses affections : hyperthyroïdie, hypothyroïdie, tumeur maligne ou tumeur bénigne.
Goitre
Le goitre, ou goître, est une hypertrophie globale ou augmentation de volume, souvent visible, de la glande thyroïde. Cette augmentation peut être normale et transitoire dans des circonstances particulières telles que l'adolescence ou la grossesse. Le goitre endémique est extrêmement fréquent dans le monde (près de 15,8 % de la population mondiale en 2004 est porteuse d'un goitre palpable), il est lié à un déficit en iode touchant près de 2,2 milliards de personnes.
Trisomie 21
248px|vignette|lang=fr| La trisomie 21 (ou syndrome de Down) est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la . Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières. C'est l'une des anomalies génétiques les plus communes aux États-Unis en 1996, avec une prévalence de 9,2 pour vivantes. L’incidence est d'environ 1 pour , toutes grossesses confondues, et varie en fonction de l'âge de la mère (seul facteur de risque connu à ce jour) : environ 1/ à , 1/900 à et 1/100 à .
Maladie génétique
Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.