IlluminaIllumina, Inc. est une société américaine constituée en , qui développe, fabrique et commercialise des systèmes intégrés pour l'analyse de la variation génétique et la fonction biologique. Grâce à ses technologies, la société fournit une gamme de produits et services qui servent les marchés du séquençage, génotypage et expression génétique. En 2013, cette technologie avait réduit le coût de séquençage de l'ADN à , comparé à 1 million de dollars en 2007.
Projet génographiqueLe Projet génographique (en anglais The Genographic Project) était une vaste étude d'anthropologie génétique lancée en avril 2005, dans le but de cartographier les migrations humaines, en réalisant l'analyse de l'ADN d'échantillons prélevés sur plus de personnes à travers les cinq continents. Il s'est terminé le . Des chercheurs sur le terrain ont collecté des échantillons d'ADN de populations indigènes mais le projet permettait aussi au grand public d'y participer.
IndelIndel est un mot-valise utilisé en génétique et en bio-informatique pour désigner une insertion ou une délétion dans une séquence biologique (acide nucléique ou protéine) par rapport à une séquence de référence. On peut observer en particulier mettre en évidence des indels lorsqu'on effectue des comparaisons au moyen de programmes d'alignement de séquences. Le terme indel a été introduit parce que la notion d'insertion ou de délétion est relative suivant le choix de la séquence utilisée comme référence : à une insertion dans une séquence correspond une délétion dans la séquence qui lui est comparée.
Protéine précurseur de l'amyloïdeLa protéine précurseur de l'amyloïde (APP en anglais pour amyloid precursor protein) est une glycoprotéine transmembranaire de type I appartenant à la famille APP qui rassemble chez les mammifères, y compris l'homme, trois orthologues aux fonctions partiellement redondantes : APP, APLP 1 et 2 (Amyloid Precursor-Like Protein). Exprimée dans l'ensemble du corps humain, c'est dans le cortex cérébral que l'on retrouve la plus forte expression d'APP.
SplicéosomeLe splicéosome, aussi appelé particule d'épissage (en anglais, splicing) ou épissosome, est un complexe dynamique de particules ribonucléoprotéiques (composées d'ARNr et de plus de 200 protéines) et localisé dans le noyau des cellules. L'assemblage de la particule d'épissage à partir de ses sous-unités ribonucléoprotéiques nécessite de l'ATP. Son rôle est d'assurer l'excision des introns, des régions non codantes de l'ARN prémessagers et la suture des exons, qui correspondent aux parties codantes, mais également la détection des sites introniques d'épissage.
Chromosome 6 humainLe chromosome 6 est un des 24 chromosomes. C'est l'un des 22 autosomes. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : Nombre de gènes connus : Nombre de pseudo gènes : 459 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : CD24 La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 6 sont : Ensemble Genome Browser Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM).
Chromosome 18 humaindroite Le chromosome 18 est un des 23 paires de chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes. Le chromosome 18 s'étend sur environ de blocs de construction d'ADN (paires de bases) et représente environ 2,5% de l'ADN total des cellules. L'identification des gènes sur chaque chromosome est un domaine actif de la recherche génétique. Étant donné que les chercheurs utilisent différentes approches pour prédire le nombre de gènes sur chaque chromosome, le nombre estimé de gènes varie.
Gene densityIn genetics, the gene density of an organism's genome is the ratio of the number of genes per number of base pairs, usually written in terms of a million base pairs, or megabase (Mb). The human genome has a gene density of 11-15 genes/Mb, while the genome of the C. elegans roundworm is estimated to have 200. Seemingly simple organisms, such as bacteria and amoebas, have a much higher gene density than humans. Bacterial DNA has a gene density on the order of 500-1000 genes/Mb.
Beta thalassemiaBeta thalassemias (β thalassemias) are a group of inherited blood disorders. They are forms of thalassemia caused by reduced or absent synthesis of the beta chains of hemoglobin that result in variable outcomes ranging from severe anemia to clinically asymptomatic individuals. Global annual incidence is estimated at one in 100,000. Beta thalassemias occur due to malfunctions in the hemoglobin subunit beta or HBB. The severity of the disease depends on the nature of the mutation.
