Chromosome 22 humaindroite Le chromosome 22 appartient à l'une des de chromosomes humains. C'est l'un des et l'un des cinq chromosomes acrocentriques : tous ses gênes sont localisés sur son bras long (q). Ce chromosome a été déchiffré en décembre 1999. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 552 Nombre de gènes connus : 471 Nombre de pseudo gènes : 129 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : On peut noter, qu'alors que les autosomes sont numérotés par taille décroissante, le chromosome 22 est en fait un peu plus grand que le chromosome 21 humain.
Leucémie aigüe myéloïdeLa (LAM), aussi appelée leucémie aigüe myéloblastique, est un cancer de type hémopathie maligne affectant les cellules hématopoïétiques de la moelle osseuse. Les cellules leucémiques, appelées blastes, sont caractérisées par une incapacité à se différencier en cellules matures et par une prolifération incontrôlée. Ce dysfonctionnement de la moelle osseuse empêche la production normale des cellules sanguines et se traduit par divers syndromes cliniques, parfois très graves (infection, hémorragie, etc.).
NilotinibLe est un inhibiteur de l'activité tyrosine kinase Abl de l'oncoprotéine Bcr-Abl (Bcr : - Abl : ), à la fois dans les lignées cellulaires et dans les cellules leucémiques primaires chromosome Philadelphie positives. Le nilotinib est commercialisé par Novartis sous le nom de Tasigna (nom de code : AMN107). Le nilotinib présente une forte affinité pour le site de liaison de l'adénosine triphosphate (ATP) avec lequel il va entrer en compétition. Il devient ainsi inhibiteur de l'oncoprotéine Bcr-Abl, y compris des formes résistantes à l'imatinib.
DasatinibLe dasatinib est un médicament anticancéreux (voie orale) commercialisé par Bristol-Myers Squibb sous le nom de Sprycel. Le dasatinib est un multi-inhibiteur de tyrosine kinase (BCR-Abl et famille Src principalement) de type I, c'est-à-dire qu'il se loge dans le site actif de la kinase en compétition avec l'ATP sans toutefois déplacer la boucle DFG. Le groupement 2-chloro-6-méthylphényle se loge dans la poche hydrophobe, les azotes de l'aminothiazole établissent des liaisons hydrogène avec les acides aminés de la région charnièrne de la protéine.
G bandingG-banding, G banding or Giemsa banding is a technique used in cytogenetics to produce a visible karyotype by staining condensed chromosomes. It is the most common chromosome banding method. It is useful for identifying genetic diseases (mainly chromosomal abnormalities) through the photographic representation of the entire chromosome complement. The metaphase chromosomes are treated with trypsin (to partially digest the chromosome) and stained with Giemsa stain.
Tumeur stromale gastro-intestinaleLes tumeurs stromales digestives ou GIST (Gastro Intestinal Stromal Tumor) sont des tumeurs malignes du tube digestif. Historiquement, les GIST étaient des sarcomes de mauvais pronostic caractérisés par une grande résistance aux chimiothérapies. Le traitement des GIST a été révolutionné par l'utilisation du Glivec (Imatinib), un inhibiteur de tyrosine kinase qui bloque la prolifération des cellules du GIST et ce de façon très spécifique. Les GIST sont des tumeurs stromales donc issues des tissus mésenchymateux.
Métaphasevignette|Métaphase en vue de profil. vignette|Cycle cellulaire. La (du grec ancien μετά, metá : « au-delà, après ») est la seconde phase de la mitose et de la méiose (ou troisième phase si on considère la prométaphase et la métaphase comme deux étapes distinctes). Pour la mitose humaine, la métaphase est très rapide (5 % de la mitose) et correspond au rassemblement des chromosomes condensés à deux chromatides à l’équateur de la cellule pour former la plaque équatoriale, avant d’être séparés pendant l'anaphase.
SunitinibLe sunitinib (DCI) est un médicament destiné au traitement du cancer du rein avancé et/ou métastatique et des tumeurs stromales digestives, en cas d'échec à l'imatinib. Il est développé par les laboratoires Pfizer qui le commercialise sous le nom de Sutent. Il s'agit d'un inhibiteur de plusieurs tyrosines kinases, dont les récepteurs au facteur de croissance de l’endothélium vasculaire, au , au CD117. Il bloque ainsi des signaux de transduction, inhibant la croissance tumorale, l'angiogenèse, la formation de métastases.
Syndrome myéloprolifératifUn syndrome myéloprolifératif est une maladie caractérisée par une production anormale, d'allure cancéreuse, de certains types de cellules sanguines dans la moelle osseuse. Il s'agit d'une prolifération clonale des cellules souches et progénitrices hématopoïétiques myéloïdes qui conservent une capacité de différenciation à l'inverse des leucémies aiguës. Il peut éventuellement évoluer en leucémie aiguë myéloïde, ou encore en myélofibrose secondaire. La prolifération prédomine sur un secteur médullaire selon la maladie.
