Maladie lysosomaleUne est une maladie, généralement génétique, de l'enfant et de l'adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d'une des enzymes contenues dans le lysosome. On dénombre une cinquantaine de maladies lysosomales, dont le point commun est une déficience génétique aboutissant au dysfonctionnement du lysosome. Les lysosomes sont des organites du cytoplasme qui contiennent des enzymes (spécifiquement, des hydrolases acides) qui sont chargées d'assimiler les déchets (appelés métabolites) produits par les cellules.
Syndrome de HurlerLe , maladie génétique (aussi connue sous le nom de maladie de Hurler, maladie de Hurler-Scheie ou maladie de Scheie), est une maladie de type mucopolysaccharidoses (MPS). Il s'agit de la mucopolysaccharidose de type 1 (MPS ). Les mucopolysaccharidoses sont des maladies lysosomales. L'incidence de ce syndrome est de naissances et il touche autant les personnes de sexe masculin que féminin. À la naissance, l'enfant ne présente pas de caractéristiques différentes des autres enfants mais c’est au cours de la première année de développement qu'apparaissent certaines particularités faciales.
Maladie de HunterLa maladie de Hunter est une maladie rare et orpheline ; mucopolysaccharidose (de type ), qui présente des formes plus ou moins sévères. Les mucopolysaccharidoses sont des maladies génétiques lysosomales. Dans ce cas une mutation au sein d'un gène codant une enzyme nécessaire aux cellules pour leur permettre de dégrader certains sucres toxiques (les glycosaminoglycanes parfois notés GAG), lesquels s'accumulent alors dans les cellules en finissant par inhiber les fonctions d'organes vitaux comme le cœur, les poumons ou le cerveau (la maladie étant alors parfois source de retards de développement, de lésions cérébrales et d'une mort précoce).
Maladie de SanfilippoLa maladie de Sanfilippo ou syndrome de Sanfilippo est une mucopolysaccharidose, et donc classée en tant que maladie lysosomale. Il s'agit d'une maladie neurologique rare et incurable, liée à une mutation génétique. Les premières manifestations dans la petite enfance se présentent sous la forme d'un retard dans les acquisitions cognitives qui peuvent, au premier abord, évoquer l'autisme ainsi qu'une hyperactivité.
ProtéoglycaneUn protéoglycane est une glycoprotéine, combinaison d'une protéine et d'un glycosaminoglycane (GAG). L'association entre les deux types de chaîne s'effectue essentiellement dans l'appareil de Golgi, mais également au niveau du réticulum endoplasmique d'une cellule. La proportion de glucides des protéoglycanes peut atteindre 95 %. Ceux-ci se présentant sous la forme d'une ou plusieurs chaînes de glycosaminoglycanes non ramifiées. Les chaînes de sucres sont très longues mais pas ramifiées.
Tendonvignette|Tendon du muscle long palmaire (inconstant), visible à travers la peau du poignet, chez l'homme. Le tendon est la partie du muscle en forme de cordons qui prolonge le corps musculaire. Les tendons sont fixés sur les parties du squelette et servent d'attaches au muscle. De couleur blanche, et d'aspect plutôt large et épais, ils possèdent une forte résistance due à leur structure en faisceaux de fibres de collagène. Ils appartiennent aux tissus conjonctifs avec un réseau de fibres beaucoup plus organisé que la plupart des tissus conjonctifs.
I-cell diseaseInclusion-cell (I-cell) disease, also referred to as mucolipidosis II (ML II), is part of the lysosomal storage disease family and results from a defective phosphotransferase (an enzyme of the Golgi apparatus). This enzyme transfers phosphate to mannose residues on specific proteins. Mannose-6-phosphate serves as a marker for proteins to be targeted to lysosomes within the cell. Without this marker, proteins are instead secreted outside the cell, which is the default pathway for proteins moving through the Golgi apparatus.
CartilageLe cartilage est un tissu conjonctif souple parfois élastique que l'on retrouve chez les animaux sous différents types dans le corps y compris à la surface des articulations entre les os et dans la cage thoracique, l'oreille, le nez, les bronches ou les disques intervertébraux. Le cartilage est formé de cellules de forme arrondie, les chondrocytes, incluses dans des logettes nommées chondroplastes au sein d'une matrice extracellulaire constituée de glycosaminoglycanes et de collagène.
