Concept
Maladie de Gaucher
Concepts associés (16)
Splénomégalie
On appelle splénomégalie (SMG) une augmentation de volume (« -mégalie ») de la rate (« spléno- »). Ceci est repérable à la palpation ou à l'échographie. Gêne à type de pesanteur dans l'hypocondre gauche. Vol hémodynamique : augmentation de l'index cardiaque (à la radiologie), débit cardiaque élevé, œdèmes, dyspnée d'effort (ressemble à une insuffisance cardiaque globale). Une hypertrophie importante de la rate peut également provoquer des douleurs ou obstruer les organes voisins par compression locale.
Cirrhose
La cirrhose (du grec ancien : « roux ») est une maladie grave du foie, résultant d’agressions biochimiques répétées, le plus souvent par la consommation chronique d’alcool ou par des virus hépatotropes mais pouvant aussi résulter de l’accumulation de graisses dans le foie, de maladies auto-immunes, de déficits enzymatiques ou autres. Elle est définie selon des critères morphologiques de fibrose et de transformation de l’architecture normale du foie en nodules structurellement anormaux dont la couleur roussâtre a inspiré le nom actuel de la maladie à René Laennec.
Maladie de Parkinson
La maladie de Parkinson (abrégée « Parkinson », ou MP) porte le nom de James Parkinson, un médecin anglais ayant publié la première description détaillée de celle-ci dans An Essay on the Shaking Palsy en 1817. C'est une maladie neurodégénérative irréversible d'évolution lente. Caractérisée par une perte progressive de neurones dopaminergiques, elle est une maladie chronique qui affecte le système nerveux central (SNC) et provoque des troubles progressifs d'ordre moteurs, cognitifs et comportementaux.
Maladie lysosomale
Une est une maladie, généralement génétique, de l'enfant et de l'adulte, en rapport avec le fonctionnement anormal d'une des enzymes contenues dans le lysosome. On dénombre une cinquantaine de maladies lysosomales, dont le point commun est une déficience génétique aboutissant au dysfonctionnement du lysosome. Les lysosomes sont des organites du cytoplasme qui contiennent des enzymes (spécifiquement, des hydrolases acides) qui sont chargées d'assimiler les déchets (appelés métabolites) produits par les cellules.
Hémopathie
Hémopathie désigne une catégorie générale de maladies du sang : les maladies affectant les composants du sang (cellules sanguines telles qu'érythrocytes, leucocytes et plaquettes), d'autres composants ( l'hémoglobine, protéines sanguines...) et celles qui affectent la production du sang ou ses mécanisme (coagulation). Le terme hémopathie est né au et est composé des racines grecques hémo = sang et de -pathie, tiré du grec pathos, « ce qu'on éprouve ».
Leucodystrophie métachromatique
La leucodystrophie métachromatique est la plus fréquente des leucodystrophies causée par la mutation du gène codant l'arylsulfatase A entraînant une incapacité à cataboliser le cérébroside sulfate. Le cérébroside sulfate est présent dans tout l'organisme mais surtout au niveau du système nerveux central, des reins et des gonades. Trois sous types de leucodystrophie métachromatique existent : La forme infantile tardive 60 %, la forme juvénile 20 à 30 % et la forme adulte 10 à 20 %.
Troubles du stockage des lipides
Les lipidoses sont une famille de maladies lysosomales : Maladie d'Austin Maladie de Fabry Maladie de Farber Gangliosidose à GM1 (Landing) Maladie de Gaucher Maladie de Krabbe Leucodystrophie métachromatique Maladie de Niemann-Pick (A/B et C) Maladie de Sandhoff Maladie de Schindler Maladie de Tay-Sachs Maladie de Wolman Lipidose hépatique Maladie génétique Association de patients Vaincre les maladies lysosomales Catégorie:Maladie génétique Catégorie:Maladie métabolique congénitale Catégorie:Maladie lysosom
Maladie métabolique génétique
Les maladies métaboliques génétiques (ou congénitales), aussi appelées maladies héréditaires du métabolisme, englobent une large classe de maladies génétiques impliquant des troubles du métabolisme. La plupart d'entre elles sont dues à des défauts d'un simple gène portant le code d'une enzyme qui catalyse la conversion de diverses substances (substrats) en d'autres (produits). Dans le cas de la plupart de ces troubles, des problèmes se manifestent à cause de l'accumulation de substances toxiques ou de substances interférant avec une fonction normale, ou à cause des effets de la capacité réduite de synthétiser des composés essentiels.
Génétique médicale
La génétique médicale est la spécialité médicale qui étudie l'hérédité chez les individus et les causes génétiques des maladies. Le travail de la génétique médicale est d'abord d'étudier la présence de maladies dans une famille. Cela permet de faire des pronostics et donc de la prévention sur les enfants à naître. On parle de diagnostic génétique.
Lysosome
thumb|350px|Les principaux organites d'une cellule. Les lysosomes sont légendés en haut à gauche thumb|350px|Schéma d'une cellule type. Composants (1) Nucléole (2) Noyau (3) Ribosomes (4) Vésicule (5) Réticulum endoplasmique rugueux (ou granuleux) (REG) (6) Appareil de Golgi (7) Cytosquelette (8) Réticulum endoplasmique lisse (9) Mitochondries (10) Vacuole (11) Cytosol (12) Lysosome (13) Centrosome (constitué de deux centrioles) (14) Membrane plasmique Les lysosomes sont des organites cellulaires de 0,2 à 0,5 micron présents dans le cytosol de toutes les cellules eucaryotes, animales, à l'exception des érythrocytes (« globules rouges »).