Sex-determining region Y protein'Sex-determining region Y protein' (SRY), or testis-determining factor (TDF), is a DNA-binding protein (also known as gene-regulatory protein/transcription factor) encoded by the SRY gene that is responsible for the initiation of male sex determination in therian mammals (placental mammals and marsupials). SRY is an intronless sex-determining gene on the Y chromosome. Mutations in this gene lead to a range of disorders of sex development with varying effects on an individual's phenotype and genotype.
PubertéLa puberté est une étape du développement qui est atteinte lorsque les organes de la reproduction sont fonctionnels. Chez l'humain, elle désigne la transition de l'enfance à l'adulte. Elle se signale notamment par une croissance rapide due aux hormones de croissance et le développement des caractères sexuels primaires et secondaires dû aux hormones sexuelles, avec de notables changements comportementaux notamment un besoin accru de sommeil lié à un décalage de libération de la mélatonine.
Cardiopathie congénitaleLes cardiopathies congénitales sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra-utérine. Le terme « congénital » (littéralement « né avec ») est à distinguer du qualificatif « héréditaire » (« ce dont on hérite », ce qui est transmis par les ascendants). Une malformation congénitale, en particulier cardiaque, n'est pas obligatoirement héréditaire et peut correspondre à un accident isolé et qui ne se reproduira pas.
Gonadevignette|une paire d'ovaires frais de Cyprinus carpio placés dans une boîte de dissection Une gonade est un organe animal destiné à la reproduction (un organe reproducteur). Chez les mammifères, les gonades vont par paire ; il s'agit des testicules chez le mâle et des ovaires chez la femelle ; elles jouent un rôle important au sein de l'appareil reproducteur, puisque c'est au niveau de ces organes que sont produites les cellules reproductrices c'est-à-dire les gamètes : mâles : les spermatozoïdes, par les testicules ; femelles : les ovocytes, par les ovaires.
Syndrome de TurnerLe syndrome de Turner est une maladie génétique rare caractérisée par l'absence totale (monosomie) ou partielle (délétion) du second chromosome (le chromosome X chez les femmes), de la 23ème paire dite « des chromosomes sexuels », qui diffère chez les filles XX, et les garçons XY. Avec donc typiquement un caryotype 45X0 chez un individu de sexe féminin, occasionnant notamment un retard de croissance, un problème de fertilité.
AménorrhéeL' est l'absence des règles ou menstruation. Le plus souvent, la grossesse en est la cause. Dans les autres cas, l’aménorrhée peut être l'unique symptôme d'une pathologie ou au contraire, un parmi de nombreux autres. La recherche de la cause d’une aménorrhée nécessite rarement des examens nombreux, mais la prise en charge thérapeutique est parfois plus délicate. On peut également parler d'aménorrhée provoquée lorsqu'un traitement hormonal est actif : pilule L’aménorrhée se définit comme une absence de règles.
DiéthylstilbestrolLe diéthylstilbestrol (DES) est un diphénol de synthèse aux propriétés œstrogéniques puissantes. Synthétisé au Royaume-Uni en 1938, il fut d'abord commercialisé en tant que médicament dans ce pays sous le nom de Stilbestrol-Borne, puis dans d'autres pays (dont la France) sous le nom de Distilbène ou encore de Stilboestrol. D'abord prescrit par des médecins en 1938 aux femmes qui subissaient des avortements spontanés à répétition (aussi appelés fausses couches) ou des accouchements prématurés, le DES fut alors considéré comme un moyen sûr de prévenir ces avortements spontanés à répétition et de réduire les menaces d'accouchements prématurés.
InfertilitéDe manière générale, l'infertilité est la difficulté à donner la vie. Ceci s'applique aussi bien à un terrain sur lequel toute tentative de culture agricole est infructueuse, qu'à un animal ou un couple d'êtres humains éprouvant des difficultés à avoir une descendance. Pour les animaux c'est l'impossibilité partielle et souvent transitoire de la reproduction, par le mâle ou par la femelle ou les deux. Il faut distinguer l'infertilité et la stérilité humaines.
HypogonadismeL'hypogonadisme est un syndrome clinique résultant d'une altération de l'axe hypothalo-hypophyso-gonadique. Il est qualifié de primaire lorsqu'il atteint les gonades (hypogonadisme hypergonadotrope) ou secondaire lorsqu'il atteint le système central (hypogonadisme hypogonadotrope). Il peut être congénital ou acquis. Retard pubertaire ou développement sexuel incomplet. Chez l'homme : atrophie musculaire, baisse de la force musculaire, baisse de libido, micropénis, dysfonction érectile, gynécomastie, irritabilité, dépression, troubles du sommeil.
Cellule de SertoliLes cellules de Sertoli sont de grandes cellules somatiques de soutien qui constituent, avec les cellules germinales et les gamètes, un épithélium unistratifié qui tapisse la paroi des tubes séminifères du testicule chez les mammifères et les oiseaux. Lors de la différenciation des gonades, les cellules de Sertoli produisent l'hormone anti-müllerienne (AMH) qui permet la régression des canaux de Müller lors du développement embryologique.
