Syndrome d'insensibilité aux androgènesLe (IA ou SIA), qu'on appelle aussi syndrome du testicule féminisant (STF), est une forme d'intersexuation en rapport avec une absence ou une anomalie de fonctionnement des récepteurs tissulaires aux androgènes. En cas d’absence totale de récepteurs des androgènes, le phénotype est féminin pour des personnes de génotype masculin (XY). Les organes génitaux externes sont typiquement féminins avec absence d’utérus et la présence d'organes génitaux internes masculins (testicules).
Syndrome de KallmannLe syndrome de Kallmann, ou syndrome olfacto-génital, est une affection rare (prévalence estimée à environ 1/), qui associe un hypogonadisme par insuffisance en hormones gonadotropes hypophysaires (due à la production insuffisante ou absente de l'hormone hypothalamique contrôlant le système reproducteur: la gonadolibérine ou GnRH) et un déficit de la perception des odeurs. Il touche plus souvent les individus de sexe masculin (environ 5 garçons atteints pour une fille atteinte).
Hormone chorionique gonadotrope humaineL'hormone chorionique gonadotrope humaine, encore appelée gonadotropine humaine ou hCG (de l'human chorionic gonadotropin) est une hormone glycoprotéique produite au cours de la grossesse de la femme, fabriquée par l'embryon peu de temps après la conception et plus tard par le trophoblaste (un tissu du placenta). Il n'existe des gonadotropines chorioniques que chez les primates (chez l'espèce humaine, il s'agit de l'hCG) et chez les équidés (chez la jument, il s'agit de la gonadotrophine chorionique équine – ou eCG pour equine chorionic gonadotropin, autrefois dénommée PMSG pour Pregnant Mare Serum Gonadotropin).
Gonadal dysgenesisGonadal dysgenesis is classified as any congenital developmental disorder of the reproductive system in humans. It is atypical development of gonads in an embryo,. One type of gonadal dysgenesis is the development of functionless, fibrous tissue, termed streak gonads, instead of reproductive tissue. Streak gonads are a form of aplasia, resulting in hormonal failure that manifests as sexual infantism and infertility, with no initiation of puberty and secondary sex characteristics.
ProlactinomeA prolactinoma is a tumor (adenoma) of the pituitary gland that produces the hormone prolactin. It is the most common type of functioning pituitary tumor. Symptoms of prolactinoma are due to abnormally high levels of prolactin in the blood (hyperprolactinemia), or due to pressure of the tumor on surrounding tissues. Based on size, a prolactinoma can be classified as a microprolactinoma (10 mm diameter).
OligospermieL’oligospermie ou oligozoospermie est la présence de spermatozoïdes en quantité anormalement faible (moins de spermatozoïdes par millilitre (ml) de sperme). On parle de cryptozoospermie (ou oligozoospermie extrême) dans le cas d'un spermogramme montrant la présence de moins d'un million de spermatozoïdes par ml de sperme. Elle diffère de : l'azoospermie qui est l'absence totale de spermatozoïdes dans l'éjaculat ; l'asthénospermie qui est l'absence de mobilité des spermatozoïdes.
Androgen deficiencyAndrogen deficiency is a medical condition characterized by insufficient androgenic activity in the body. Androgenic activity is mediated by androgens (a class of steroid hormones with varying affinities for the androgen receptor), and is dependent on various factors including androgen receptor abundance, sensitivity and function. Symptoms of the condition in males consist of loss of libido, impotence, infertility, shrinkage of the testicles, penis, and prostate, diminished masculinization (e.g.
HypoplasieHypoplasie ou hypoplastie est un terme général créé par Virchow en 1870 pour désigner un arrêt du développement ou un développement insuffisant d'un tissu ou organe. La plupart des causes d'hypoplasie sont des maladies génétiques, mais elles peuvent aussi résulter de phénomènes toxicologiques ( exposition de l'embryon in utero à certains produits chimiques ou médicaments tératogènes, par exemple des antivitamines K, AVK, qui peuvent franchir la barrière placentaire).
Maturation squelettiqueL'analyse de la maturation squelettique ou maturation osseuse peut-être pratiquée chez l'enfant, de sa naissance à la fin de la croissance, le plus souvent par un examen radiologique. Il existe différentes motivations et méthodes pour l'évaluer. La maturation squelettique étant estimée, on obtient un coefficient ou pourcentage de maturation. Si on ramène ce coefficient aux courbes moyennes ou médianes d'une population dont on connait l'âge réel, on peut alors avoir une idée de l'âge réel de l'individu étudié.
