Transposition des gros vaisseauxLa transposition des gros vaisseaux (TGV) ou discordance ventriculo-artérielle dans la nomenclature actuelle est la malformation cardiaque congénitale cyanogène (responsable d’une cyanose) la plus fréquente chez le nouveau-né. Elle est caractérisée par une malposition des vaisseaux de la base du cœur telle que, à l’inverse du cœur normal, l'aorte est issue du ventricule droit et l'artère pulmonaire du ventricule gauche. La première description de cette malformation est attribuée à Matthew Baillie (1761-1823) à partir de l'examen anatomique du cœur d'un nourrisson âgé de deux mois (en 1793).
Tétralogie de FallotLa tétralogie de Fallot est la plus fréquente des cardiopathies congénitales cyanogènes. Elle représente près de 8 % de l'ensemble des cardiopathies congénitales. Son nom est associé à Étienne-Louis Arthur Fallot qui l'a décrite en 1888. Aujourd'hui, le diagnostic de cette malformation est possible avant même la naissance grâce à l'échographie fœtale. Dans la grande majorité des cas, le traitement, toujours chirurgical, est possible dès la première année de vie et consiste d'emblée en une « réparation complète » de la malformation.
Persistance du canal artérielLa persistance du canal artériel est un état pathologique résultant de l’absence de fermeture physiologique du canal artériel à la naissance. Ce canal est un des dispositifs de la circulation sanguine fœtale ; il joint l’aorte et l’artère pulmonaire. La présence du canal artériel étant normale chez le fœtus, il est impossible de prévoir cette anomalie avant la naissance. À la naissance, le canal artériel persistant se transforme en un shunt artério-veineux laissant passer du sang de l’aorte vers l’artère pulmonaire.
Communication interauriculairethumb|Cœur normal La communication interauriculaire (CIA) (en anglais, atrial septal defect : ASD) ou inter-atriale est une malformation cardiaque congénitale fréquente. Elle correspond à la persistance d'une déhiscence dans le septum interauriculaire (cloison qui sépare les deux oreillettes), normalement hermétique après la naissance. Cette communication anormale est responsable de l'apparition d'un shunt gauche-droit: une partie du sang revenant des poumons dans l'oreillette gauche regagne directement les poumons (via la CIA et l'oreillette droite) en court-circuitant la grande circulation.
Syndrome de délétion 22q11.2Le syndrome de délétion 22q11.2, appelé aussi communément syndrome de DiGeorge ou syndrome vélocardiofacial, est une pathologie en rapport avec une microdélétion de la région chromosomale dite de DiGeorge ( ()), située sur le locus 22q11 du chromosome 22, et qui entraîne la perte du gène TBX1. Les enfants porteurs de cette mutation présentent des malformations cardiaques dans 75 % des cas de type conotroncale, et des anomalies de la partie supérieure de la bouche dans 70 % des cas.
Communication interventriculaireLa (en abrégé CIV) est la malformation cardiaque congénitale la plus fréquente avant la CIA : elle représenterait près de 33 % de l'ensemble des cardiopathies congénitales chez l'humain. Dans le cœur normal, la cloison qui sépare les ventricules droit et gauche, dénommée « septum interventriculaire », est totalement hermétique. Une CIV correspond à la présence d'un orifice plus ou moins large dans cette cloison, permettant le passage direct du sang d'un ventricule à l'autre.
Circulation extracorporelleLa circulation extracorporelle (CEC) est une dérivation de la circulation sanguine dans le cœur et les poumons en dehors du corps. C’est une technique de suppléance cardiopulmonaire, permettant l’obtention de cavités cardiaques exsangues afin d’immobiliser le cœur, pour exécuter la chirurgie intracavitaire, et obtenir la vacuité cardiaque. La CEC est utilisée afin de maintenir la circulation et l’oxygénation systémiques, étant donné que la circulation pulmonaire est arrêtée.
Chirurgie cardiaquethumb|Opération de chirurgie cardiaque. La chirurgie cardiaque ou chirurgie cardiovasculaire est une spécialité chirurgicale traitant les affections du cœur et des gros vaisseaux thoraciques. Originellement, cette spécialité nécessitait la mise en place d’une circulation extra-corporelle (CEC) : le cœur devant être arrêté pour être immobilisé durant l’intervention, la perfusion des tissus était maintenue pendant la durée de l’opération par une pompe artificielle.
Trisomie 18Le syndrome d’Edwards, aussi appelé trisomie 18, est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 18 paire. Ce syndrome malformatif entraîne la plupart du temps une mort précoce. Cette maladie a été décrite par le généticien anglais John H. Edwards dans un article de 1960. La plupart des cas de trisomie 18 résultent de la présence de trois copies du chromosome 18 dans chaque cellule du corps au lieu des deux copies habituelles.
Blue baby syndromeBlue baby syndrome can refer to conditions that cause cyanosis, or blueness of the skin, in babies as a result of low oxygen levels in the blood. This term has traditionally been applied to cyanosis as a result of: Cyanotic heart disease, which is a category of congenital heart defect that results in low levels of oxygen in the blood. This can be caused by either reduced blood flow to the lungs or mixing of oxygenated and deoxygenated blood. Methemoglobinemia, which is a disease defined by high levels of methemoglobin in the blood.
