Anémie pernicieuseL'anémie pernicieuse (aussi appelée anémie de Biermer ou encore maladie de Biermer, du nom du médecin Anton Biermer) paraît être une maladie spécifique à l'espèce humaine, due à une carence en vitamine (cobalamine) par malabsorption. Cette malabsorption est la conséquence d'une gastrite chronique atrophique auto-immune. Elle provoque une anémie d'installation lente, insidieuse et progressive. Cette anémie est le plus souvent de type macrocytaire (globules rouges de grande taille) et arégénérative (défaut de production de globules rouges par la moelle osseuse).
FerritineLa est une protéine permettant le stockage du fer. Elle joue un rôle clé dans le métabolisme du fer, permettant de réguler son absorption intestinale en fonction des besoins de l'organisme. Elle a ainsi une fonction de réserve et de détoxication du fer. Le dosage de la ferritine plasmatique est le reflet des réserves tissulaires mobilisables. Son dosage permet d'évaluer les réserves en fer et ainsi de dépister précocement une carence en fer ou à l'opposé d'apprécier une remontée des réserves lors d'un traitement par supplémentation ferrique.
Syndrome myélodysplasiqueLes syndromes myélodysplasiques (SMD, plus fréquemment dits MDS pour myelodysplastic syndrome, en anciennement appelés « anémies réfractaires ») sont des maladies de la moelle osseuse ou affections clonales myéloïdes des cellules souches hématopoïétiques, qui ne sont pas des carences en molécules nécessaires à la synthèse de ces cellules. On a montré qu'une dysfonction des cellules progénitrices de l'os pouvaient induire une myélodysplasie, secondairement suivie d'une leucémie.
Acidose tubulaire rénaleL'acidose tubulaire rénale (ATR) ou acidose distale primitive familiale est une maladie rare du tubule rénal caractérisée par l'incapacité d'excréter l'urine d'acidité normale. Certaines formes de cette maladie (acidose tubulaire distale de type notamment) peut être tempérée mais non soignée par l'absorption quatre fois par jour d'environ de bicarbonate de sodium () mélangé à une eau riche en . Toutefois, cela peut s'avérer délétère, comme c'est le cas des acidoses tubulaires proximales de , dans lesquelles l'administration de bicarbonates causera une hypokaliémie.
ÉtourdissementL'étourdissement désigne une instabilité de la perception visuelle. Le terme est cependant imprécis. Il peut se référer au vertige, à la présyncope, au déséquilibre, ou à une sensation non spécifique comme folie ou la perte de l'orientation. Il peut être d'origine vasculaire ou nerveuse, et peut, dans certains cas, préluder à la perte de connaissance. Diagnostiquer la cause d'étourdissement peut être difficile, parce que les symptômes sont souvent peu spécifiques et le diagnostic différentiel est large.
Dose (biochemistry)A dose is a measured quantity of a medicine, nutrient, or pathogen which is delivered as a unit. The greater the quantity delivered, the larger the dose. Doses are most commonly measured for compounds in medicine. The term is usually applied to the quantity of a drug or other agent administered for therapeutic purposes, but may be used to describe any case where a substance is introduced to the body. In nutrition, the term is usually applied to how much of a specific nutrient is in a person's diet or in a particular food, meal, or dietary supplement.
Beta thalassemiaBeta thalassemias (β thalassemias) are a group of inherited blood disorders. They are forms of thalassemia caused by reduced or absent synthesis of the beta chains of hemoglobin that result in variable outcomes ranging from severe anemia to clinically asymptomatic individuals. Global annual incidence is estimated at one in 100,000. Beta thalassemias occur due to malfunctions in the hemoglobin subunit beta or HBB. The severity of the disease depends on the nature of the mutation.
PolyglobulieLa polyglobulie est une anomalie de la production des globules rouges (ou érythropoïèse) définie par l'augmentation de l'hématocrite (pourcentage des globules rouges par rapport au volume total sanguin). On ne définit pas une polyglobulie (ni une anémie) par le nombre de globules rouges. Elle répond à deux mécanismes distincts : la polyglobulie primitive (ou maladie de Vaquez) est due à une anomalie des cellules souches de la moelle hématopoïétique qui acquièrent des caractéristiques tumorales, prolifèrent et entrainent une surproduction de globules rouges.
Forme galéniqueUne forme galénique (du nom de Galien, médecin grec du ), ou forme médicamenteuse, ou forme pharmaceutique, est la forme sous laquelle sont mis les principes actifs et les excipients (matières inactives) pour constituer un médicament ; l'usage du terme « forme posologique » n’est pas recommandé, car c’est un calque de l’anglais dosage form. Elle correspond à l’aspect physique final du médicament tel qu’il sera utilisé chez un patient : comprimés, gélules, sachets, solutions buvables, suspensions injectables, etc.
Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénaseLe favisme ou déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, ou déficit en G6PD, est le déficit enzymatique le plus répandu dans le monde. D'origine génétique, il se caractérise par une destruction des globules rouges (hémolyse) lors de l'ingestion de fèves (favisme proprement dit) ou de la prise de certains médicaments (surtout antipaludéens de synthèse). La fève (Vicia faba) est l'une des plus anciennes légumineuses domestiquées avec les pois et les lentilles.
