Hémochromatose de type 1L’hémochromatose de type 1 ou hémochromatose classique, par mutation du gène HFE, est une maladie génétique caractérisée par une hyperabsorption du fer par l'intestin entraînant son accumulation dans l'organisme, préférentiellement au niveau de certains tissus et organes. C'est l'une des maladies génétiques les plus fréquentes dans les populations originaires d'Europe du Nord. Il existe d'autres formes d'hémochromatose (types 2a, 2b, 3 et 4), en particulier des formes pouvant s'exprimer dès l'enfance (hémochromatoses dites « juvéniles ») mais il s'agit de maladies rarissimes.
Métabolisme du ferLe est l'ensemble des réactions chimiques faisant intervenir le fer et qui se déroulent à l'intérieur de chaque cellule d'un être vivant. Ce terme désigne plus spécifiquement l'ensemble de ces réactions qui visent à l'homéostasie du fer chez les vertébrés. Le fer est indispensable pour la majorité des êtres vivants, en intervenant dans les réactions biochimiques de la vie cellulaire.
HémochromatoseLes hémochromatoses (précisées parfois en génétiques ou primitives) sont un groupe de maladies héréditaires autosomiques, récessives dans l'immense majorité des cas, concernant le métabolisme du fer, et se caractérisant par une surcharge de fer (hémosidérose) dans l'organisme. Ces maladies peuvent être bien soignées, mais elles sont souvent tardivement détectées. Les hématochromatoses dites secondaires représentent toutes les autres surcharges en fer, généralisées ou localisées.
Carence martialeLa carence martiale, ou sidéropénie, ou déficit martial, est le manque de fer dans l'organisme. A distinguer de l'hyposidérémie qui est un manque de fer seulement dans le plasma sanguin. Si la carence martiale est en présence d'une anémie, on parlera d'anémie ferriprive Si la carence martiale n'est pas en présence d'une anémie, on parlera alors de carence en fer sans anémie, ou de carence martiale sans anémie Dans une étude, 20% des femmes en âge de procréer présentaient une carence en fer sans anémie (ferritine < 15 μg/l).
FerritineLa est une protéine permettant le stockage du fer. Elle joue un rôle clé dans le métabolisme du fer, permettant de réguler son absorption intestinale en fonction des besoins de l'organisme. Elle a ainsi une fonction de réserve et de détoxication du fer. Le dosage de la ferritine plasmatique est le reflet des réserves tissulaires mobilisables. Son dosage permet d'évaluer les réserves en fer et ainsi de dépister précocement une carence en fer ou à l'opposé d'apprécier une remontée des réserves lors d'un traitement par supplémentation ferrique.
Système immunitaire adaptatifvignette|Schéma simplifié de l'homéostasie et de la réponse immunitaire au niveau de la barrière intestinale. Le système immunitaire adaptatif comprend les lymphocytes T, qui contribuent à l'immunité à médiation cellulaire, et les lymphocytes B, qui sont responsables de l'immunité à médiation humorale. Ces deux populations cellulaires ont des propriétés et des fonctions distinctes des cellules du système immunitaire inné.
Système immunitaire innévignette|Schéma simplifié de l'homéostasie et de la réponse immunitaire au niveau de la barrière intestinale. Le système immunitaire inné comprend les cellules et les mécanismes permettant la défense immédiate de l'organisme contre les agents infectieux de façon immédiate car elle ne nécessite pas de division cellulaire. Il s'oppose en cela au système immunitaire adaptatif, qui confère une protection plus tardive mais plus durable, et qui nécessite une division cellulaire (lymphocyte B et T).
Système immunitairevignette|Un lymphocyte, principale composante du système immunitaire adaptatif des vertébrés. Le système immunitaire d'un organisme est un système biologique complexe constitué d'un ensemble coordonné d'éléments de reconnaissance et de défense qui discrimine le soi du non-soi. Ce qui est reconnu comme non-soi est détruit. Il protège l'organisme des agents pathogènes : virus, bactéries, parasites, certaines particules ou molécules « étrangères » (dont certains poisons), mais est responsable du phénomène de rejet de greffe.
Juvenile hemochromatosisJuvenile hemochromatosis, also known as hemochromatosis type 2, is a rare form of hereditary hemochromatosis, which emerges in young individuals, typically between 15 and 30 years of age, but occasionally later. It is characterized by an inability to control how much iron is absorbed by the body, in turn leading to iron overload, where excess iron accumulates in many areas of the body and causes damage to the places it accumulates.
Ganglion lymphatiqueLes ganglions lymphatiques (dits « lymphonœuds » ou encore « nœuds lymphatiques » dans la nomenclature internationale, traduction du latin nodi lymphatici) sont des petits amas réniformes dont la taille varie de l'un à l'autre. On en dénombre chez l'humain environ 800, pour une masse totale de . Ils sont le lieu de prolifération et de différenciation des cellules immunitaires. Le premier rôle des vaisseaux lymphatiques est d’amener un antigène (dans la grande majorité des cas issu d’un pathogène) du tissu jusqu’aux ganglions, afin d’activer la réponse immunitaire spécifique des lymphocytes T et B.
