HyperlipémieL’hyperlipémie ou hyperlipidémie est le nom donné à des dysfonctionnements se traduisant par un taux élevé de graisse dans le sang (sous forme de lipoprotéines, c'est pourquoi on parle aussi d'hyperlipoprotéinémie). C'est une maladie de plus en plus commune dans les pays riches et développés (4 % des adultes de plus de 30 ans sont par exemple concernés en France). C'est un problème grave car facteur de risque d’athérome vasculaire (première cause de mortalité dans de nombreux pays riches).
HéparineL’héparine (en grec ancien ἧπαρ hepar « foie ») est un médicament anticoagulant, c'est une molécule qui fait partie des glycosaminoglycanes (GAG). Les oses constitutifs sont : la N-acétylglucosamine et des acides iduroniques. Sa structure, difficile à étudier, est souvent controversée. C'est un mélange de différents polymères essentiellement constitués d'unités disaccharidiques trisulfatées : l'acide L-iduronique-2-O-sulfate (90 % de ses composants) ; D-glucosamine-N-sulfate, 6-O-sulfate (10 % de ses composants).
LipaseLes lipases sont des enzymes hydrosolubles capables d'effectuer l'hydrolyse de fonctions esters et sont spécialisées dans la transformation de glycéride (triglycéride, diglycérides, monoglycérides) en glycérol et en acides gras (lipolyse). À ce titre, elles constituent une sous-classe des estérases. Alors qu'il existe dans la nature tout un panel de lipases, la plupart d'entre elles sont construites sur un repli alpha/bêta hydrolase et utilisent un mécanisme proche de celui employé par la chymotrypsine.
Maladie de WolmanLa maladie de Wolman, ou déficit en lipase acide lysosomale (DLAL), est une maladie lysosomale sévère du jeune enfant, résultant d’un déficit en lipase acide. Ce déficit enzymatique a comme conséquence l'accumulation de lipides neutres, en particulier esters de cholestérol, dans les cellules (en particulier leucocytes, fibroblastes, et cellules du foie) et une accélération de la synthèse endogène de cholestérol. Il correspond à une mutation du gène LIPA synthétisant la lipase acide lysosomale.
Lipoprotéine de basse densitéLes lipoprotéines de basse densité (LDL, pour l'anglais low-density lipoprotein) sont un groupe de lipoprotéines de types et de tailles variables ( de diamètre). Leur fonction est de transporter le cholestérol, libre ou estérifié, dans le sang et à travers le corps pour l'apporter aux cellules. Les LDL sont produites par le foie à partir des lipoprotéines de très basse densité (ou VLDL, ). Elles portent des apolipoprotéines B-100, une monocouche de phospholipides, des triglycérides et des vitamines liposolubles antioxydantes (vitamine E et caroténoïdes).
Lipoprotéine de haute densitéLes lipoprotéines de haute densité (HDL, pour l'anglais high density lipoprotein) sont des lipoprotéines responsables du transport du cholestérol vers le foie, où il pourra être éliminé. Cette fonction permet d'éviter l'accumulation de cholestérol dans les vaisseaux sanguins et donc d'éviter les risques d'athérosclérose. C'est pour cela que les HDL sont communément appelées « bon cholestérol », par opposition aux LDL (lipoprotéines de basse densité) qualifiées de « mauvais cholestérol » (en réalité, ni les unes ni les autres ne sont du cholestérol).
LipoprotéineChez les vertébrés, les lipoprotéines sont de grands complexes de protéines et de lipides, hydrosolubles par fonction, qui transportent massivement les lipides dans tout l’organisme. La coque externe est une monocouche de phospholipides contenant du cholestérol libre et une ou plusieurs molécules protéiques appelées apolipoprotéines (par exemple apo-A, Apo-B, etc.) ; la partie centrale contient des triglycérides, des esters de cholestérol et de petites quantités d’autres substances hydrophobes, comme des vitamines liposolubles.
Héparine de bas poids moléculaireLes héparines de bas poids moléculaire (HBPM), ou héparines de faible poids moléculaire, sont des anticoagulants. Ce sont des mucopolysaccharides composés de glycosaminoglycanes (enchaînement de D-glucosamine et acide uronique). Leur activité anticoagulante est due à leur fixation à haute affinité d'une structure de type pentasaccharide sur l'antithrombine III. Elles accélèrent l'inactivation du facteur Xa (activé). L'anticoagulation est immédiate mais directement dépendante de l'antithrombine.
Cardiopathie congénitaleLes cardiopathies congénitales sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra-utérine. Le terme « congénital » (littéralement « né avec ») est à distinguer du qualificatif « héréditaire » (« ce dont on hérite », ce qui est transmis par les ascendants). Une malformation congénitale, en particulier cardiaque, n'est pas obligatoirement héréditaire et peut correspondre à un accident isolé et qui ne se reproduira pas.
AllèleUn allèle (abréviation d'allélomorphe) est une version d'un locus polymorphe. Il existe généralement quelques allèles pour chaque gène, mais certains gènes (par exemple ceux du CMH) possèdent plusieurs dizaines d'allèles. Les allèles d'une paire de chromosomes homologues peuvent être identiques, c'est l'homozygotie, ou différents, c'est l'hétérozygotie. C'est ainsi qu'au sein d'une même espèce, le génome d'un individu est différent de celui d'un autre individu, c'est le polymorphisme génétique.
