Syndrome de délétion 22q11.2Le syndrome de délétion 22q11.2, appelé aussi communément syndrome de DiGeorge ou syndrome vélocardiofacial, est une pathologie en rapport avec une microdélétion de la région chromosomale dite de DiGeorge ( ()), située sur le locus 22q11 du chromosome 22, et qui entraîne la perte du gène TBX1. Les enfants porteurs de cette mutation présentent des malformations cardiaques dans 75 % des cas de type conotroncale, et des anomalies de la partie supérieure de la bouche dans 70 % des cas.
Présentation d'antigèneLa présentation d'antigène est un processus du système immunitaire d'un organisme par lequel les macrophages, les cellules dendritiques et d'autres types de cellules capturent des antigènes, puis activent leur reconnaissance par les lymphocytes T. La base de l'immunité adaptative réside dans la capacité des cellules du système immunitaire de distinguer entre les propres cellules du corps et les agents pathogènes infectieux. Les cellules de l'hôte expriment des antigènes « soi » qui permettent de les identifier comme telles.
AntigèneUn antigène est une macromolécule naturelle ou synthétique qui, reconnue par des anticorps ou des cellules du système immunitaire d’un organisme, peut déclencher une réaction immunitaire. Les antigènes sont généralement des protéines, des polysaccharides et leurs dérivés lipidiques. Des fragments d'antigènes appelés haptènes peuvent aussi provoquer une allergie.
Cellule souche hématopoïétiquevignette|Schéma de différenciation cellulaire. Une cellule souche hématopoïétique (CSH, ou HSC, pour Hematopoietic stem cells en anglais) est un type de cellule primitive (cellule souche), qui ne représente qu'une infime fraction du tissu hématopoïétique, mais qui est à l'origine de toutes les lignées de cellules sanguines du corps. À la fois capable de s'auto-renouveler et se dupliquer, elle joue un rôle fondamental pour l'hématopoïèse.
BMP4La BMP4, soit la protéine morphogénétique osseuse 4 (BMP, de l'anglais bone morphogenetic protein), est une protéine appartenant à la superfamille des facteurs de croissance transformants bêta TGF-β (de l'anglais transforming growth factor beta), qui regroupe elle-même la famille des protéines morphogénétiques osseuses. Les protéines de la famille des TGF-β affectent notamment la croissance et la différenciation cellulaire. Le gène responsable de la production de BMP4 est situé sur le chromosome, à la position cytogénétique 14q22.
Ganglion lymphatiqueLes ganglions lymphatiques (dits « lymphonœuds » ou encore « nœuds lymphatiques » dans la nomenclature internationale, traduction du latin nodi lymphatici) sont des petits amas réniformes dont la taille varie de l'un à l'autre. On en dénombre chez l'humain environ 800, pour une masse totale de . Ils sont le lieu de prolifération et de différenciation des cellules immunitaires. Le premier rôle des vaisseaux lymphatiques est d’amener un antigène (dans la grande majorité des cas issu d’un pathogène) du tissu jusqu’aux ganglions, afin d’activer la réponse immunitaire spécifique des lymphocytes T et B.
Cellule mésenchymateuseLes cellules mésenchymateuses sont des cellules souches, stromales et multipotentes. Elles sont présentes dans le mésenchyme de l'embryon, dans le sang de cordon ombilical et plus encore dans la gelée de Wharton (qui entoure le cordon). Elles sont aussi présentes chez l'adulte, mais en très faibles quantités. Depuis la fin des années 1990, la démonstration de la capacité unique des cellules souches (SC) à s'auto-renouveler a suscité d'importants espoirs d'usages thérapeutiques nouveaux.
ThymomeUn thymome (de thymus, en θυμός, ), ou tumeur épithéliale thymique, est une tumeur solide développée aux dépens du thymus, un organe intrathoracique du système immunitaire. Les thymomes atteignent plutôt l'adulte. Il en existe plusieurs sortes, et ils sont généralement asymptomatiques, mais certains sont liés à des maladies systémiques comme la myasthénie (une maladie auto-immune caractérisée par une faiblesse musculaire) ou le syndrome de Good (une défaillance du système immunitaire).
Cellule lymphoïde innéeLes cellules lymphoïdes innées (CLI, en anglais innate lymphoid cells [ILCs]) constituent une famille de cellules immunitaires innées qui jouent un rôle central dans le remodelage tissulaire. Les CLI peuvent se définir par trois caractéristiques principales : l'absence de récepteurs à antigène à réarrangement (RAG)-dépendant ; l'absence de marqueurs phénotypiques myéloïdes ou dendritiques ; une morphologie de type lymphoïde.
Reprogrammation épigénétiqueLa reprogrammation désigne en épigénétique l’effaçage et le remodelage des marques épigénétiques telles que la méthylation de l’ADN. Après la fertilisation, des cellules de l’embryon migrent jusqu’à la crête génitale où elles deviendront finalement des cellules germinales. Dans les cellules de la lignée germinale, les génomes paternel et maternel portant une empreinte doivent être reprogrammés lors de la gamétogenèse, c’est-à-dire déméthylés et reméthylés.
