MyogenèseLa myogenèse (du grec myo « muscle » et genesis « naissance ») est un phénomène biologique qui conduit à la formation des tissus musculaires. Elle a d'abord lieu lors du développement de l'embryon, puis lors de certains phénomènes de réparation (après un dommage musculaire par exemple). La myogenèse fait intervenir des facteurs de croissance : FGF (Fibroblast Growth Factor) et TGF (Transforming Growth Factor), des facteurs de transcription spécifiques du muscle (MRF, myogenic regulatory factor) les facteurs MEF (Myocyte Enhance Factor).
Canal atrioventriculaireLe canal atrioventriculaire (CAV) est une malformation cardiaque complexe qui touche la partie basse du septum inter-auriculaire, la partie haute du septum interventriculaire, les valves mitrale et tricuspide. Les valves mitrale et tricuspide sont remplacées par une seule valve, il manque la partie supérieure du septum interventriculaire et la partie inférieure du septum inter-auriculaire. Cette anomalie est un trouble de développement de la crux cordis. Cette pathologie représenterait 4 % des cardiopathies congénitales soit deux C.
ScolioseLa scoliose est une déviation sinueuse de la colonne vertébrale dans les trois plans de l'espace : inclinaison dans le plan frontal, rotation des vertèbres dans le plan horizontal et inversion des courbures dans le plan sagittal. Il ne faut pas confondre la scoliose avec l'attitude scoliotique qui est une déviation dans un seul plan de l'espace, réductible et temporaire. La scoliose est une déformation permanente et irréductible. Une déviation du rachis est considérée comme une scoliose quand l'angulation est égale ou supérieure à 10 degrés.
Tube neuralvignette|Schéma de la formation de la crête neurale à partir de la plaque neurale. Le tube neural désigne le système nerveux primitif des embryons des chordés. Il se forme lors de l'étape de neurulation, entre les 19 et du développement embryonnaire humain. Il forme le système nerveux central chez le fœtus et chez l'humain. Il se forme par invagination de la plaque neurale en une gouttière, puis par convergence et fusion de ses bords.
Hypoxie cérébraleLhypoxie cérébrale est une forme d'hypoxie (un apport réduit en oxygène, ou plus précisément une inadéquation entre les apports et les besoins en oxygène), impliquant spécifiquement le cerveau. Quand le cerveau est complètement privé d'oxygène, le terme utilisé est plutôt l'anoxie cérébrale. Il existe différents symptômes de l'hypoxie cérébrale qui sont d'une gravité variable, fonction du degré et de la durée de réduction d'apport en O2 : troubles de la concentration, troubles cognitifs, troubles moteurs, troubles de l'élocution, céphalées brutales, hallucinations, perte de connaissance, crise d'épilepsie.
Syndrome de VACTERLLe syndrome de VACTERL (ou « association VACTERL ») est un ensemble d'anomalies congénitales ou malformations, qui ne répondent à aucun critère précis de regroupement, mais qui n'apparaissent pas non plus de manière aléatoire. C'est une extension du syndrome de VATER. Les initiales V.A.C.T.E.R.L. correspondent respectivement à des anomalies touchant les structures suivantes : Vertèbres (en ailes de papillon) Anus (imperforation anale) Cœur Trachée : sténose trachéale congénitale...
Somitevignette|Différenciation des somites en dermatome, sclérotome et myotome|400x400px D'origine mésodermique et provenant plus particulièrement de la segmentation du mésoblaste para-axial, un somite est une structure embryonnaire transitoire, dérivant d'un somitomère, et participant à la métamérisation des ancêtres que nous partageons avec les myomérozoaires. Les somites sont situés de part et d'autre de la chorde et composés d'unités répétées le long de l'axe cranio-caudal de l'embryon.
Syndrome de NoonanLe est une maladie congénitale, génétiquement répandue, considérée être un type de nanisme affectant d'une manière égale les garçons et les filles. Il semblerait être une version masculine du syndrome de Turner (et est souvent décrite de cette manière), cependant, les causes génétiques du syndrome de Noonan sont différentes. Les symptômes principaux incluent cardiopathie congénitale, petite taille, problèmes d'apprentissage, pectus excavatum (aspect inhabituel du thorax avec implantation basse des mamelons), anomalies de la coagulation sanguine et faciès caractéristique (cou large ou palmé).
AchondroplasieL'achondroplasie est une maladie constitutionnelle de l'os donnant un nanisme avec raccourcissement surtout de la racine des membres et un visage caractéristique. Si les capacités cognitives ne sont en règle générale pas affectées, il ne faut pas négliger certaines difficultés d'apprentissage ou la possibilité d'hydrocéphalie. C'est le cas le plus fréquent des nanismes d'origine génétique. L'achondroplasie est la forme la plus commune de nanisme.
Brain ischemiaBrain ischemia is a condition in which there is insufficient bloodflow to the brain to meet metabolic demand. This leads to poor oxygen supply or cerebral hypoxia and thus leads to the death of brain tissue or cerebral infarction/ischemic stroke. It is a sub-type of stroke along with subarachnoid hemorrhage and intracerebral hemorrhage. Ischemia leads to alterations in brain metabolism, reduction in metabolic rates, and energy crisis.
