Maladie génétiqueUne maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
Souris knock-outLes souris knock-out sont des souris domestiques (Mus musculus) qui ont été génétiquement modifiées pour inactiver un ou plusieurs gènes dans les cellules souches embryonnaires dont elles sont issues. Ces cellules souches étant pluripotentes, elles sont donc toutes initialement identiques mais une fois réimplantées dans un blastocyste, peuvent former l'ensemble des types cellulaires d'une souris qui porteront alors la mutation introduite. Il faut distinguer le knock-out d'une simple recherche de mutants.
Granulomatose éosinophilique avec polyangéiteLa granulomatose éosinophilique avec polyangéite ou EGPA (en anglais Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis), anciennement nommée syndrome de Churg-Strauss, est une forme de vascularite systémique se référant à un groupe hétérogène de troubles caractérisés par la destruction inflammatoire de vaisseaux sanguins. Les deux parties (artérielles et veineuses) du système sanguin peuvent être affectées. La granulomatose éosinophilique avec polyangéite est très rare et peut affecter des sujets d’âges différents, principalement entre 40 et 45 ans.
Bactéries oxydant le ferdroite|vignette|250x250px| Bactéries oxydant le fer dans les eaux de surface Les bactéries oxydant le fer ou bactéries ferro-oxydantes sont des bactéries chimio-lithotrophes qui tirent leur énergie de l'oxydation du fer. Ces ferrobactéries sont connues pour croître et proliférer dans des eaux contenant des concentrations de fer aussi faibles que 0,1 mg/L. Cependant, au moins 0,3 ppm d'oxygène dissous est nécessaire pour effectuer l'oxydation.
Déficit immunitaire combiné sévèreLe déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est un syndrome caractérisant un groupe de maladies héréditaires rares caractérisées par une anomalie des lymphocytes T et B. Ces maladies peuvent présenter une diversité de symptômes cliniques. Les DICS provoquent une défaillance de la production d'anticorps, un mécanisme de la réponse immunitaire, en affectant soit directement les lymphocytes B, soit en perturbant leur activation via des lymphocytes T auxiliaires non-fonctionnels.
NoradrénalineLa noradrénaline ou norépinéphrine est un composé organique qui joue le rôle d'hormone adrénergique et de neurotransmetteur. C'est une catécholamine comme la dopamine ou l'adrénaline. Elle est principalement libérée au niveau du tronc cérébral et par les fibres nerveuses du système nerveux orthosympathique (ou sympathique) et agit comme neurotransmetteur au niveau des organes effecteurs. Elle est également le précurseur métabolique de l'adrénaline (NOR signifiant Nitrogen ohne Radikal en allemand, littéralement azote sans radical ou azote libre).
Monoamine receptorA monoamine receptor is a receptor for the monoamine neurotransmitters and/or trace amines, endogenous small-molecule signaling molecules with a monoamine structure. The monoamine receptors are almost all G protein-coupled receptors, with the serotonin 5-HT3 receptor being a notable exception as a ligand-gated ion channel. Monoamine receptors are the biological targets of many drugs; such drugs may be referred to as "monoaminergic". Monoamine receptors include the following classes: Adrenergic receptors –
IobenguaneL'iobenguane, connu aussi sous le nom de méta-iodobenzylguanidine, mIBG ou encore MIBG (nom commercial Adreview) est un composé radiopharmaceutique. C'est une molécule analogue à la noradrénaline qui est radiomarquée. Le radioisotope de l'iode utilisé pour le marquage de la molécule peut être soit de l'iode 123 (pour un usage en imagerie uniquement), soit de l'iode 131 (utilisé pour détruire des cellules tumorales, mais aussi en imagerie, surtout en Europe).
Handicap physiquealt=logo handicap moteur|vignette|logo handicap moteur Un handicap physique est un trouble physique qui peut affecter la motricité (perte d'une partie ou de la totalité de la capacité de mouvement) . D'autres formes de handicap physique peuvent affecter les actes de la vie quotidienne, comme des maladies respiratoires ou l'épilepsie. Les causes peuvent être variées : maladie acquise ou d'origine génétique, malformation congénitale, scoliose et cyphose, traumatisme dû à un accident (de naissance entre autres), conditions de vie ou de travail, vieillissement, accident de la route vignette|Handicapé béninois cherchant à se frayer un passage au milieu de la circulation.
PhénylcétonurieLa phénylcétonurie est une des maladies génétiques les plus fréquentes touchant le métabolisme, liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase, entraînant l’accumulation de phénylalanine dans le sang et le cerveau. La phénylcétonurie est une maladie "traitable" et lorsque le régime pauvre en phénylalanine est conduit de manière optimale, il peut permettre un développement intellectuel normal.
