Maladie génétiqueUne maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
Conseil génétiqueLe conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
Analyse génétiqueUne analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. Les analyses génétiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisées dans un cadre médical ou juridique (enquêtes criminelles, ou, de façon controversée, immigration). On parle d'ADN récréatif lorsque l'analyse est produite à des fins commerciales, une pratique interdite en France.
Cardiopathie congénitaleLes cardiopathies congénitales sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra-utérine. Le terme « congénital » (littéralement « né avec ») est à distinguer du qualificatif « héréditaire » (« ce dont on hérite », ce qui est transmis par les ascendants). Une malformation congénitale, en particulier cardiaque, n'est pas obligatoirement héréditaire et peut correspondre à un accident isolé et qui ne se reproduira pas.
Maladie congénitaleUne maladie congénitale (aussi dite anomalie congénitale) est une maladie, avec ou sans malformation apparue in utero et souvent détectée à la naissance ou plus tard dans la vie (littéralement : « est né avec »). « Congénital » n’est pas synonyme d'« héréditaire » : une affection congénitale n’est pas forcément d’origine génétique, c’est-à-dire liée à une anomalie des chromosomes ou de leurs gènes constitutifs ; elle peut être due à une intoxication in utero, à un traumatisme mécanique.
Canal atrioventriculaireLe canal atrioventriculaire (CAV) est une malformation cardiaque complexe qui touche la partie basse du septum inter-auriculaire, la partie haute du septum interventriculaire, les valves mitrale et tricuspide. Les valves mitrale et tricuspide sont remplacées par une seule valve, il manque la partie supérieure du septum interventriculaire et la partie inférieure du septum inter-auriculaire. Cette anomalie est un trouble de développement de la crux cordis. Cette pathologie représenterait 4 % des cardiopathies congénitales soit deux C.
Système vestibulairevignette| Structure de l’oreille moyenne et interne : vignette| Oreille interne : Le système vestibulaire est un organe sensoriel situé dans l’oreille interne qui contribue à la sensation de mouvement et à l’équilibre chez la plupart des mammifères. Il est constitué d’un organe sensoriel périphérique composé du labyrinthe postérieur (canaux semi-circulaires, utricule et saccule), du nerf vestibulocochléaire et de ses noyaux encéphaliques.
Acide nucléique peptidiqueL’acide nucléique peptidique (ANP), ou Peptide Nucleic Acid (PNA) en anglais, est une molécule aux bases similaires à l'ADN ou à l'ARN mais qui se différencie par son squelette (backbone en anglais). Les PNA ne sont pas connus pour exister naturellement sur Terre. Ils sont synthétisés artificiellement et utilisés dans la recherche médicale et dans certaines thérapies. L'ADN et l'ARN ont respectivement des résidus sucrés de désoxyribose ou de ribose qui composent leurs squelettes.
Récepteur (cellule)thumb|Cônes et bâtonnets de la rétine en microscopie électronique (fausses couleurs). Les neurones récepteurs (ou sensoriels) constituent le premier niveau cellulaire du système nerveux de la perception. Ils transduisent des signaux physiques (lumière, son, température, pression, tension mécanique...) en signaux chimiques (neurotransmetteurs) transmis à un neurone postsynaptique qui convertira le message en signal nerveux transmis sous forme de trains de potentiel d'action. photorécepteur (vision) bâtonnet
Cellule ciliéevignette|Coupe transversale d'une spire de l'organe de Corti, avec ses cellules ciliées (en). Les cellules ciliées sont des cellules sensorielles coiffées de structures filamenteuses, les stéréocils, qui tapissent la cochlée des vertébrés, et faisant partie à la fois de leur systèmes auditif et vestibulaire. Ces cellules sont disposées le long d'une membrane (la membrane basilaire) qui vient partitionner la cochlée en deux petites chambres. L'ensemble des cellules ciliées et des membranes qui leur sont adjointes constitue l'organe de Corti.
