HuntingtineLa huntingtine est une protéine essentielle au fonctionnement normal du corps humain. Le gène de la protéine (appelé huntingtin gene, HTT gene ou HD gene (pour Huntington disease gene) est retrouvé sur le chromosome 4 humain en position 4p16.3. Aucune similarité avec une autre séquence de protéine n’a été trouvée. Elle comprend et a un poids d’environ 350 kDa. Dans sa partie N-terminale, le nombre de glutamines peut varier de 6 à 36 pour une protéine qui aura encore des fonctions normales.
Maladie de HuntingtonLa maladie de Huntington (parfois appelée chorée de Huntington) est une maladie héréditaire et rare, qui se traduit par une dégénérescence neurologique provoquant d’importants troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques, et évoluant jusqu'à la perte d’autonomie puis la mort. Plusieurs pistes de traitements sont en cours d’expérimentation. La maladie se développe chez des personnes âgées en moyenne de . Plus rarement, elle se manifeste sous une forme précoce avec l’apparition de premiers symptômes entre .
Résidu quadratiqueEn mathématiques, plus précisément en arithmétique modulaire, un entier naturel q est un résidu quadratique modulo n s'il possède une racine carrée en arithmétique modulaire de module n. Autrement dit, q est un résidu quadratique modulo n s'il existe un entier x tel que : Dans le cas contraire, on dit que q est un non-résidu quadratique modulo n Par exemple : modulo 4, les résidus quadratiques sont les entiers congrus à 2 ≡ 0 = 0 ou à (±1) = 1.
Critère d'EulerEn mathématiques et plus précisément en arithmétique modulaire, le critère d'Euler est un théorème utilisé en théorie des nombres pour déterminer si un entier donné est un résidu quadratique (autrement dit, un carré) modulo un nombre premier. Soient un nombre premier différent de 2 et un entier premier avec . Si est un résidu quadratique modulo , alors . Si n'est pas un résidu quadratique modulo alors . Ce qui se résume, en utilisant le symbole de Legendre, par : La preuve repose sur le petit théorème de Fermat et sur le fait que dans un anneau intègre, un polynôme n'a jamais plus de racines que son degré.
Polyglutamine tractA polyglutamine tract or polyQ tract is a portion of a protein consisting of a sequence of several glutamine units. A tract typically consists of about 10 to a few hundred such units. A multitude of genes, in various eukaryotic species (including humans), contain a number of repetitions of the nucleotide triplet CAG or CAA. When the gene is translated into a protein, each of these triplets gives rise to a glutamine unit, resulting in a polyglutamine tract.
Maladie neurodégénérativeLes maladies neurodégénératives, telles que la maladie d'Alzheimer, la maladie à corps de Lewy, la maladie de Parkinson, la maladie de Huntington, l'atrophie corticale postérieure ou encore la sclérose latérale amyotrophique sont des maladies chroniques invalidantes à évolution lente et discrète. Elles provoquent généralement une détérioration du fonctionnement des cellules nerveuses, en particulier les neurones, pouvant conduire à la mort cellulaire (ou neurodégénérescence).
Protéine d'échafaudageIn biology, scaffold proteins are crucial regulators of many key signalling pathways. Although scaffolds are not strictly defined in function, they are known to interact and/or bind with multiple members of a signalling pathway, tethering them into complexes. In such pathways, they regulate signal transduction and help localize pathway components (organized in complexes) to specific areas of the cell such as the plasma membrane, the cytoplasm, the nucleus, the Golgi, endosomes, and the mitochondria.
Symbole de LegendreEn théorie des nombres, le symbole de Legendre est une fonction de deux variables entières à valeurs dans {–1, 0, 1}, qui caractérise les résidus quadratiques. Il a été introduit par Adrien-Marie Legendre, au cours de ses efforts pour démontrer la loi de réciprocité quadratique. Il ne dépend donc que de la classe de a modulo p. Le cas particulier p = 2 est inclus dans cette définition mais sans intérêt : vaut 0 si a est pair et 1 sinon.
Modification post-traductionnelleUne modification post-traductionnelle est une modification chimique d'une protéine, réalisée le plus souvent par une enzyme, après sa synthèse ou au cours de sa vie dans la cellule. Généralement cette modification entraîne un changement de la fonction de la protéine considérée, que ce soit au niveau de son action, de sa demi-vie, ou de sa localisation cellulaire.
Extinction de gèneL'extinction de gène est un processus épigénétique de régulation de l'expression des gènes empêchant la production d'une protéine à partir d'un gène. Il s’agit d’un ancien mécanisme eucaryote de régulation qui est donc retrouvé dans un grand nombre de cellules animales ou végétales. Ces processus interviennent à deux niveaux : soit le processus affecte le gène, et en empêche la transcription, on parle alors d'extinction transcriptionnelle (TGS, transcriptional gene silencing) ; soit il affecte l'ARN messager et en empêche la traduction.
