ProtéinopathieEn médecine, les protéinopathies font référence à une classe de maladies dans lesquelles certaines protéines deviennent structurellement anormales et perturbent ainsi la fonction des cellules, des tissus et des organes du corps. Souvent, les protéines ne parviennent pas à se replier dans leur configuration normale ; dans cet état mal replié, les protéines peuvent devenir toxiques (en acquérant de nouvelles fonctions indésirées par mutation) ou perdre leur fonction normale.
Gamma secretaseGamma secretase is a multi-subunit protease complex, itself an integral membrane protein, that cleaves single-pass transmembrane proteins at residues within the transmembrane domain. Proteases of this type are known as intramembrane proteases. The most well-known substrate of gamma secretase is amyloid precursor protein, a large integral membrane protein that, when cleaved by both gamma and beta secretase, produces a short 37-43 amino acid peptide called amyloid beta whose abnormally folded fibrillar form is the primary component of amyloid plaques found in the brains of Alzheimer's disease patients.
Maladie neurodégénérativeLes maladies neurodégénératives, telles que la maladie d'Alzheimer, la maladie à corps de Lewy, la maladie de Parkinson, la maladie de Huntington, l'atrophie corticale postérieure ou encore la sclérose latérale amyotrophique sont des maladies chroniques invalidantes à évolution lente et discrète. Elles provoquent généralement une détérioration du fonctionnement des cellules nerveuses, en particulier les neurones, pouvant conduire à la mort cellulaire (ou neurodégénérescence).
Spectroscopie RMNvignette|redresse|Spectromètre RMN avec passeur automatique d'échantillons utilisé en chimie organique pour la détermination des structures chimiques. vignette|redresse|Animation présentant le principe de la Résonance Magnétique Nucléaire (RMN). La spectroscopie RMN est une technique qui exploite les propriétés magnétiques de certains noyaux atomiques. Elle est basée sur le phénomène de résonance magnétique nucléaire (RMN), utilisé également en sous le nom d’.
Nuclear magnetic resonance spectroscopy of proteinsNuclear magnetic resonance spectroscopy of proteins (usually abbreviated protein NMR) is a field of structural biology in which NMR spectroscopy is used to obtain information about the structure and dynamics of proteins, and also nucleic acids, and their complexes. The field was pioneered by Richard R. Ernst and Kurt Wüthrich at the ETH, and by Ad Bax, Marius Clore, Angela Gronenborn at the NIH, and Gerhard Wagner at Harvard University, among others.
Résonance magnétique nucléairevignette|175px|Spectromètre de résonance magnétique nucléaire. L'aimant de 21,2 T permet à l'hydrogène (H) de résonner à . La résonance magnétique nucléaire (RMN) est une propriété de certains noyaux atomiques possédant un spin nucléaire (par exemple H, C, O, F, P, Xe...), placés dans un champ magnétique. Lorsqu'ils sont soumis à un rayonnement électromagnétique (radiofréquence), le plus souvent appliqué sous forme d'impulsions, les noyaux atomiques peuvent absorber l'énergie du rayonnement puis la relâcher lors de la relaxation.
Fungal prionA fungal prion is a prion that infects hosts which are fungi. Fungal prions are naturally occurring proteins that can switch between multiple, structurally distinct conformations, at least one of which is self-propagating and transmissible to other prions. This transmission of protein state represents an epigenetic phenomenon where information is encoded in the protein structure itself, instead of in nucleic acids. Several prion-forming proteins have been identified in fungi, primarily in the yeast Saccharomyces cerevisiae.
Amylose à transthyrétineL'amylose de la (ou à) transthyrétine ou amyloïdose à transthyrétine, est une amyloïdose, maladie systémique caractérisée par une atteinte du système nerveux, des reins, des yeux et du cœur. Les premiers signes de la maladie apparaissent le plus souvent vers l'âge de 30 à mais peuvent survenir plus tôt. Le système nerveux périphérique est touché par une neuropathie qui se manifeste le plus souvent au niveau des pieds, avec des troubles sensitifs suivis par des troubles moteurs.
Collagènethumb|300px|Fibres de collagène de type I provenant d'un tissu pulmonaire de mammifère, observées au microscope électronique en transmission (MET). Le collagène est une protéine structurale, le plus souvent présente sous forme fibrillaire. Biopolymère constitué par des triples chaînes polypeptidiques enroulées en triple hélice, il est présent dans la matrice extracellulaire des organismes animaux. Ces protéines ont pour fonction de conférer aux tissus une résistance mécanique à l'étirement.
Agrégation des protéinesL'agrégation des protéines (ou agrégation/agglomération protéique) est un phénomène biologique dans lequel les protéines mal repliées s'agrègent (c'est-à-dire qu'elles s'accumulent et se groupent entre elles), de façon intra- comme extra-cellulaire. Ces agrégats de protéines sont souvent corrélés avec des maladies. De fait, les agrégats de protéines ont été impliqués dans une grande variété de maladies qu'on a appelées amyloïdoses, parmi lesquelles on retrouve la SLA, les maladies d'Alzheimer et de Parkinson, ou encore les maladies à prions.
