Race and geneticsResearchers have investigated the relationship between race and genetics as part of efforts to understand how biology may or may not contribute to human racial categorization. Many constructions of race are associated with phenotypical traits and geographic ancestry, and scholars like Carl Linnaeus have proposed scientific models for the organization of race since at least the 18th century. Following the discovery of Mendelian genetics and the mapping of the human genome, questions about the biology of race have often been framed in terms of genetics.
Génomique comparativeLa génomique comparative est l'étude comparative de la structure en fonction des génomes de différentes espèces. Elle permet d'identifier et de comprendre les effets de la sélection sur l'organisation et l'évolution des génomes. Ce nouvel axe de recherche bénéficie de l'augmentation du nombre de génomes séquencés et de la puissance des outils informatiques. Une des applications majeures de la génomique comparative est la découverte de gènes et de leurs séquences régulatrices non codantes basée sur le principe de conservation.
Dérive génétiqueLa dérive génétique est l'évolution d'une population ou d'une espèce causée par des événements aléatoires, impossibles à prévoir. Du point de vue génétique, c'est la modification de la fréquence d'un allèle, ou d'un génotype, au sein d'une population, indépendamment des mutations, de la sélection naturelle et des migrations. La dérive génétique est causée par des événements aléatoires et imprévisibles, comme le hasard des rencontres des spermatozoïdes et des ovules, dans le cas d'une reproduction sexuée.
Agent infectieuxUn est un agent biologique pathogène responsable d'une maladie infectieuse. Les agents infectieux sont majoritairement des micro-organismes, notamment des bactéries et des virus. Cependant, certains agents pathogènes ne sont pas des organismes (les prions), d'autres ne sont pas microscopiques (les vers parasites). Le pouvoir pathogène d'un agent infectieux mesure sa capacité à provoquer une maladie chez un organisme hôte. La virulence d'un agent infectieux mesure sa capacité à se développer dans un organisme (pouvoir invasif) et à y sécréter des toxines (pouvoir toxique).
Structural variationGenomic structural variation is the variation in structure of an organism's chromosome. It consists of many kinds of variation in the genome of one species, and usually includes microscopic and submicroscopic types, such as deletions, duplications, copy-number variants, insertions, inversions and translocations. Originally, a structure variation affects a sequence length about 1kb to 3Mb, which is larger than SNPs and smaller than chromosome abnormality (though the definitions have some overlap).
Score polygéniqueLe score polygénique, également connu sous le nom de score de risque polygénique (ou PRS pour Polygenic Risk Score), est une valeur numérique dérivée d'une analyse génomique. Il est utilisé pour prédire la probabilité qu'un individu développe une certaine maladie ou caractéristique en fonction de son profil génétique. Le score polygénique est un nombre qui résume l'effet estimé de nombreuses variantes génétiques sur le phénotype d'un individu, généralement calculé comme une somme pondérée des allèles associés au trait.
Sclérodermie systémiqueLa sclérodermie systémique (ScS) ou sclérodermie systémique progressive ou « sclérose systémique », est l'une des diverses formes de sclérodermies. C'est une affection disséminée du tissu conjonctif, entrant dans le groupe des connectivites. Elle est caractérisée par une fibrose cutanée et vasculaire pouvant conduire à une défaillances d'organes vitaux (cœur notamment). Il s'agit d'une maladie rare qui fait partie des maladies orphelines.
Algorithme génétiqueLes algorithmes génétiques appartiennent à la famille des algorithmes évolutionnistes. Leur but est d'obtenir une solution approchée à un problème d'optimisation, lorsqu'il n'existe pas de méthode exacte (ou que la solution est inconnue) pour le résoudre en un temps raisonnable. Les algorithmes génétiques utilisent la notion de sélection naturelle et l'appliquent à une population de solutions potentielles au problème donné.
Pontage coronarienLe pontage coronarien appelé aussi pontage aorto-coronarien (PAC ou CABG en anglais pour coronary artery bypass graft surgery) est une technique de chirurgie cardiaque consistant à contourner une artère coronaire rétrécie ou obstruée en implantant un autre vaisseau en aval de cette dernière. Il s'agit d'un traitement en lien avec la maladie coronarienne. Les artères coronaires sont des artères naissant au niveau de l'origine de l'aorte, juste au-dessus de la valve aortique.
Maladie chroniqueUne maladie chronique (du grec ancien : , « temps ») désigne une maladie dont les effets persistent dans le temps, en général plus de trois mois. Les maladies chroniques communes sont l'arthrite, l'asthme, le cancer, le diabète, la bronchopneumopathie chronique obstructive, ou encore certaines maladies virales comme l'hépatite C et le sida. En médecine, une maladie chronique est à différencier d'une maladie aigüe, car cette dernière n'affecte en général qu'une partie du corps et répond aux traitements.
