En génétique, la duplication génétique correspond à la multiplication de matériel génétique sur un chromosome. Il existe plusieurs mécanismes qui résultent de la duplication soit d'une large portion chromosomique, soit d'un gène ou bien d'une suite nucléotidique. Ces remaniements du génome représentent un moteur important dans l'évolution des génomes. Le doublement d'un gène crée une copie supplémentaire dégagée de la pression de sélection, ce qui peut permettre à la copie de muer à nouveau sans conséquences nuisibles à l'organisme. C'est un des mécanismes importants de l'évolution moléculaire. Cependant, dans de nombreux cas, ces altérations sont responsables de maladies génétiques à cause du surplus de données génétiques conduisant à des problèmes au cours du développement. De plus, l'amplification génique peut contribuer à la croissance d'une tumeur. Par exemple l'oncogène C-myc est souvent amplifié dans de nombreuses tumeurs. Au cours de leur évolution plusieurs espèces eucaryotes ont subi une duplication complète de leur génome. On parle alors de paléoploïdie. Par exemple, chez la levure du boulanger (Saccharomyces cerevisiae), son génome s'est dupliqué il y a 100 millions d'années. Le génome de nombreuses plantes est polyploïde. On peut citer le blé qui est hexaploïde (6 copies de son génome). Récemment, une collaboration franco-italienne a permis de séquencer le génome de la vigne, Vitis vinifera qui révéla que l'ancêtre des plantes dicotylédones a subi plusieurs évènements de duplication de son génome après la divergence des plantes monocotylédones et dicotylédones ; la plante ancestrale dicotylédone devait être hexaploïde. L'hypothèse émise serait que cette duplication du génome est à l'origine de la radiation des plantes dicotylédones. Il existe deux mécanismes permettant la duplication complète d'un génome : autopolyploïdie : la non-disjonction des chromosomes dans la lignée germinale au cours de la méiose crée des gamètes diploïdes.

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Une séquence Alu est un court fragment d'ADN appartenant à la famille des éléments nucléaires dispersés courts ou SINE (short interspersed nuclear element). Elles sont caractérisées par la présence d'un site de restriction de l'endonucléase de restriction AluI (5'-AGCT-3'). Elle provient de la rétrotransposition de l'ARN 7SL (Cet ARN non codant fait normalement partie du complexe appelé particule de reconnaissance du signal, qui intervient lors de la synthèse par le ribosome des protéines membranaires et des protéines excrétées) qui a eu lieu chez l'ancêtre commun des Euarchontoglires.
Gène
Un gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme. L'ensemble des gènes et du matériel non codant d'un organisme constitue son génome. Un gène possède donc une position donnée dans le génome d'une espèce, on parle de locus génique. La séquence est généralement formée par des désoxyribonucléotides, et est donc une séquence d'ADN (par des ribonucléotides formant de l'ARN dans le cas de certains virus), au sein d'un chromosome.
Séquence homologue
En biologie moléculaire, les séquences homologues sont deux ou plusieurs séquences nucléotidiques partageant une origine évolutive commune, c'est-à-dire présentant une homologie au sens de l'évolution moléculaire. Deux segments d'ADN distincts sont susceptibles d'avoir une origine commune à la suite d'une spéciation (orthologie), d'une duplication (paralogie) ou d'un transfert horizontal de gènes.
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