Chromosome 22 humaindroite Le chromosome 22 appartient à l'une des de chromosomes humains. C'est l'un des et l'un des cinq chromosomes acrocentriques : tous ses gênes sont localisés sur son bras long (q). Ce chromosome a été déchiffré en décembre 1999. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 552 Nombre de gènes connus : 471 Nombre de pseudo gènes : 129 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : On peut noter, qu'alors que les autosomes sont numérotés par taille décroissante, le chromosome 22 est en fait un peu plus grand que le chromosome 21 humain.
DélétionLa délétion (symbole: Δ) est une mutation génétique caractérisée par la perte de matériel génétique sur un chromosome. La taille des délétions varie (d'une paire de bases à toute une région chromosomique) et les délétions peuvent survenir n'importe où sur le chromosome. Les grandes délétions peuvent résulter d'erreurs d'enjambement lors de la méiose, d'un enjambement inégal (crossing-over inégal), d'une cassure sans réparation ou de pertes associées à un chromosome dérivé d'une translocation.
Hétérochromatinevignette|Image au microscope électronique en transmission du noyau d'une cellule - l'hétérochromatine est visible en noir dans le noyau L'hétérochromatine est une structure observable de l'ADN, une condensation de la chromatine que l'on distingue de l'euchromatine qui est la structure observable non condensée. Les gènes présents dans cette zone ne peuvent être transcrits. L'observation simple de la condensation de la chromatine peut se faire par des colorations de l'ADN notamment avec du DAPI.
Centromèrethumb|Chromosome.(1) Chromatide. Chacune formée d'un brin d'ADN parental et d'un brin d'ADN néoformé obtenu après réplication durant la phase S ; (2) Centromère. Le point de contact des deux chromatides, et le point de séparation lors de la mitose ; (3) Bras court ; (4) Bras long. Le centromère est la région de contact des deux chromatides d'un chromosome. Il existe deux types de centromères. Les centromères des chromosomes monocentriques sont des centromères « régionaux », occupant une région précise au sein d'un chromosome.
Chromosomal inversionAn inversion is a chromosome rearrangement in which a segment of a chromosome becomes inverted within its original position. An inversion occurs when a chromosome undergoes a two breaks within the chromosomal arm, and the segment between the two breaks inserts itself in the opposite direction in the same chromosome arm. The breakpoints of inversions often happen in regions of repetitive nucleotides, and the regions may be reused in other inversions. Chromosomal segments in inversions can be as small as 100 kilobases or as large as 100 megabases.
GiemsaNOTOC Le giemsa est un colorant spécifique des chromosomes, constitué d'un mélange de deux colorants (bleu de méthylène et éosine) rose violacé. Le giemsa permet notamment de mettre en évidence les territoires chromosomiques. (1867 – 1948) était à la fois chimiste et pharmacien. C'est dans les années 1900 qu'il développe la technique de coloration qui fut utile pour identifier dans les frottis sanguins le parasite de la malaria, Plasmodium falciparum.
Chromosome 13 humainLe chromosome 13 est l'un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 399 Nombre de gènes connus : 318 Nombre de pseudo gènes : 213 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : Trisomie 13 responsable du syndrome de Patau Tout comme les autres chromosomes acrocentriques, le chromosome 13 peut être impliqué dans des translocations robertsoniennes.
Mosaïque (génétique)vignette|Le Croton, exemple de mosaïcisme chromosomique qui s'exprime au niveau de la variégation de la couleur de ses feuilles. La mosaïque, appelée aussi le mosaïcisme, correspond à la coexistence, chez un même individu, de deux ou plusieurs populations cellulaires de génotypes différents (caryotypes différents dans le cas du mosaïcisme chromosomique), toutes dérivées d'un même œuf fécondé. Dans le cas de maladie génétique, un individu peut avoir à la fois des cellules saines et des cellules présentant une anomalie génétique.
Métaphasevignette|Métaphase en vue de profil. vignette|Cycle cellulaire. La (du grec ancien μετά, metá : « au-delà, après ») est la seconde phase de la mitose et de la méiose (ou troisième phase si on considère la prométaphase et la métaphase comme deux étapes distinctes). Pour la mitose humaine, la métaphase est très rapide (5 % de la mitose) et correspond au rassemblement des chromosomes condensés à deux chromatides à l’équateur de la cellule pour former la plaque équatoriale, avant d’être séparés pendant l'anaphase.
Maladie génétiqueUne maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
