Concept
Génétique médicale
Concepts associés (45)
Newborn screening
Newborn screening (NBS) is a public health program of screening in infants shortly after birth for conditions that are treatable, but not clinically evident in the newborn period. The goal is to identify infants at risk for these conditions early enough to confirm the diagnosis and provide intervention that will alter the clinical course of the disease and prevent or ameliorate the clinical manifestations. NBS started with the discovery that the amino acid disorder phenylketonuria (PKU) could be treated by dietary adjustment, and that early intervention was required for the best outcome.
Syndrome de Noonan
Le est une maladie congénitale, génétiquement répandue, considérée être un type de nanisme affectant d'une manière égale les garçons et les filles. Il semblerait être une version masculine du syndrome de Turner (et est souvent décrite de cette manière), cependant, les causes génétiques du syndrome de Noonan sont différentes. Les symptômes principaux incluent cardiopathie congénitale, petite taille, problèmes d'apprentissage, pectus excavatum (aspect inhabituel du thorax avec implantation basse des mamelons), anomalies de la coagulation sanguine et faciès caractéristique (cou large ou palmé).
Conseil génétique
Le conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
Délétion
La délétion (symbole: Δ) est une mutation génétique caractérisée par la perte de matériel génétique sur un chromosome. La taille des délétions varie (d'une paire de bases à toute une région chromosomique) et les délétions peuvent survenir n'importe où sur le chromosome. Les grandes délétions peuvent résulter d'erreurs d'enjambement lors de la méiose, d'un enjambement inégal (crossing-over inégal), d'une cassure sans réparation ou de pertes associées à un chromosome dérivé d'une translocation.
Analyse génétique
Une analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. Les analyses génétiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisées dans un cadre médical ou juridique (enquêtes criminelles, ou, de façon controversée, immigration). On parle d'ADN récréatif lorsque l'analyse est produite à des fins commerciales, une pratique interdite en France.
Hybridation génomique comparative
L'hybridation génomique comparative (en anglais, Comparative Genomic Hybridization ou CGH) est une technique de cytogénétique moléculaire permettant d'analyser les variations du nombre de copies dans l'ADN. Dans un organisme diploïde tel que l'humain, chaque segment d'ADN peut être trouvé en duplicat : une copie est présente sur chacun des deux chromosomes d'une paire. Dans certaines pathologies, le nombre de copies peut varier : il peut augmenter par exemple en cas de duplication et diminuer dans le cas de délétion.
Hybridation in situ en fluorescence
vignette|droite|Exemple d'imagerie en FISH : réarragement chromosomique bcr/abl caractéristique de la leucémie myéloïde chronique vue en FISH. Les chromosomes sont en bleu. Létiquette verte et rouge (en haut à gauche) désigne le chromosome où l'arrangement pathogène est présent. vignette|droite|Technique de l'hybridation fluorescente in situ. En A : sonde. B : sonde colorée à l'aide d'un fluorochrome. C : hybridation avec l'ADN nucléaire. D : apparence du chromosome métaphasique où la sonde s'est fixée.
Achondroplasie
L'achondroplasie est une maladie constitutionnelle de l'os donnant un nanisme avec raccourcissement surtout de la racine des membres et un visage caractéristique. Si les capacités cognitives ne sont en règle générale pas affectées, il ne faut pas négliger certaines difficultés d'apprentissage ou la possibilité d'hydrocéphalie. C'est le cas le plus fréquent des nanismes d'origine génétique. L'achondroplasie est la forme la plus commune de nanisme.
Syndrome d'Angelman
Le syndrome d'Angelman est un trouble grave du développement neurologique dont l'origine est génétique. Il est caractérisé par un retard sévère du développement avec déficience intellectuelle sévère, une absence de langage oral, des troubles de la motricité, de l'équilibre et de la sensorialité. Les personnes atteintes de ce syndrome sont souvent joyeuses, mais s'excitent à la moindre stimulation avec des rires fréquents. Le pédiatre et docteur britannique Harry Angelman décrit pour la première fois, dès 1965, les symptômes du syndrome.
Maladie génétique
Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.