Anémie de FanconiL’anémie de Fanconi est une maladie génétique rare faisant partie des syndromes d'insuffisance médullaire héréditaires (en Inherited Bone Marrow Failure syndromes). Elle touche les deux sexes et son diagnostic n'est souvent fait qu'au stade d'apparition de l'insuffisance médullaire ; l'évolution hématologique se fait vers une aplasie médullaire sévère ou une leucémie. Le seul traitement repose sur la greffe de moelle. Elle doit son nom au pédiatre suisse Guido Fanconi qui a décrit cette maladie.
CytogénétiqueLa cytogénétique est l'étude des phénomènes génétiques au niveau de la cellule, c’est-à-dire au niveau des chromosomes sans la nécessité d'extraire l'ADN : anomalies chromosomiques (de nombre et de structure), recombinaison de chromosomes, etc. Les techniques utilisées sont principalement la réalisation de caryotype, les méthodes de FISH (Fluorescent In-Situ Hybridation : hybridation in-situ par des sondes fluorescentes), l'utilisation de puce à ADN.
Hémogrammevignette|redresse=1.5|Prise de sang dans un hôpital de La Nouvelle-Orléans. L'hémogramme, aussi appelé numération de la formule sanguine (NFS), formule sanguine complète (FSC), ou examen hématologique complet (hémato complet), est l'analyse quantitative (numération) et qualitative (formule) des éléments figurés du sang : hématies (globules rouges ou érythrocytes), leucocytes (globules blancs) et thrombocytes (plaquettes). L'analyse se fait de nos jours par un automate d'analyses médicales, à partir d'échantillons prélevés lors d'une prise de sang, et conservés au moyen d'un anticoagulant.
Anémie aplasiqueL'anémie aplasique (ou aplastique) désigne une atteinte de la moelle osseuse, où la fabrication des cellules du sang (globules rouges, globules blancs et plaquettes) est très diminuée, en raison d'une destruction des cellules précurseurs dans la moelle osseuse. Il en résulte un manque de toutes ces cellules du sang. Le terme « anémie » est en fait trompeur : il ne s'agit pas seulement d'un manque de globules rouges, mais bien de toutes les cellules du sang.
Déficit immunitaire combiné sévèreLe déficit immunitaire combiné sévère (DICS) est un syndrome caractérisant un groupe de maladies héréditaires rares caractérisées par une anomalie des lymphocytes T et B. Ces maladies peuvent présenter une diversité de symptômes cliniques. Les DICS provoquent une défaillance de la production d'anticorps, un mécanisme de la réponse immunitaire, en affectant soit directement les lymphocytes B, soit en perturbant leur activation via des lymphocytes T auxiliaires non-fonctionnels.
Hybridation in situ en fluorescencevignette|droite|Exemple d'imagerie en FISH : réarragement chromosomique bcr/abl caractéristique de la leucémie myéloïde chronique vue en FISH. Les chromosomes sont en bleu. Létiquette verte et rouge (en haut à gauche) désigne le chromosome où l'arrangement pathogène est présent. vignette|droite|Technique de l'hybridation fluorescente in situ. En A : sonde. B : sonde colorée à l'aide d'un fluorochrome. C : hybridation avec l'ADN nucléaire. D : apparence du chromosome métaphasique où la sonde s'est fixée.
Syndrome myéloprolifératifUn syndrome myéloprolifératif est une maladie caractérisée par une production anormale, d'allure cancéreuse, de certains types de cellules sanguines dans la moelle osseuse. Il s'agit d'une prolifération clonale des cellules souches et progénitrices hématopoïétiques myéloïdes qui conservent une capacité de différenciation à l'inverse des leucémies aiguës. Il peut éventuellement évoluer en leucémie aiguë myéloïde, ou encore en myélofibrose secondaire. La prolifération prédomine sur un secteur médullaire selon la maladie.
Fusion geneA fusion gene is a hybrid gene formed from two previously independent genes. It can occur as a result of translocation, interstitial deletion, or chromosomal inversion. Fusion genes have been found to be prevalent in all main types of human neoplasia. The identification of these fusion genes play a prominent role in being a diagnostic and prognostic marker. The first fusion gene was described in cancer cells in the early 1980s.
ABL (gene)Tyrosine-protein kinase ABL1 also known as ABL1 is a protein that, in humans, is encoded by the ABL1 gene (previous symbol ABL) located on chromosome 9. c-Abl is sometimes used to refer to the version of the gene found within the mammalian genome, while v-Abl refers to the viral gene, which was initially isolated from the Abelson murine leukemia virus. The ABL1 proto-oncogene encodes a cytoplasmic and nuclear protein tyrosine kinase that has been implicated in processes of cell differentiation, cell division, cell adhesion, and stress response such as DNA repair.
Mitotic catastropheMitotic catastrophe has been defined as either a cellular mechanism to prevent potentially cancerous cells from proliferating or as a mode of cellular death that occurs following improper cell cycle progression or entrance. Mitotic catastrophe can be induced by prolonged activation of the spindle assembly checkpoint, errors in mitosis, or DNA damage and functioned to prevent genomic instability. It is a mechanism that is being researched as a potential therapeutic target in cancers, and numerous approved therapeutics induce mitotic catastrophe.
