Maladie de HuntingtonLa maladie de Huntington (parfois appelée chorée de Huntington) est une maladie héréditaire et rare, qui se traduit par une dégénérescence neurologique provoquant d’importants troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques, et évoluant jusqu'à la perte d’autonomie puis la mort. Plusieurs pistes de traitements sont en cours d’expérimentation. La maladie se développe chez des personnes âgées en moyenne de . Plus rarement, elle se manifeste sous une forme précoce avec l’apparition de premiers symptômes entre .
Masse corporelleLa masse corporelle (ou plus simplement la masse) est la masse du corps d'un individu. Il est exprimé la plupart du temps en kilogrammes (kg) ou en livres dans certains pays anglo-saxons. En médecine et dans la vie courante, l'expression consacrée reste le « poids », même si l'expression peut paraître incorrecte pour des physiciens (le « poids » dépendant de l'accélération de la pesanteur, cette dernière étant variable suivant le lieu), d'autant que c'est ce qui est, en pratique, mesuré par une balance, bien que converti en grammes suivant l’accélération de la pesanteur sur Terre.
HuntingtineLa huntingtine est une protéine essentielle au fonctionnement normal du corps humain. Le gène de la protéine (appelé huntingtin gene, HTT gene ou HD gene (pour Huntington disease gene) est retrouvé sur le chromosome 4 humain en position 4p16.3. Aucune similarité avec une autre séquence de protéine n’a été trouvée. Elle comprend et a un poids d’environ 350 kDa. Dans sa partie N-terminale, le nombre de glutamines peut varier de 6 à 36 pour une protéine qui aura encore des fonctions normales.
Prise de poidsLa prise de poids est une modification de la masse corporelle, qui se traduit par une augmentation de l'indice de masse corporelle. La prise de poids peut être la résultante d'une augmentation de tissu adipeux (masse grasse), d'une augmentation de la masse musculaire (après entrainement sportif) ou bien par rétention d'eau. La modification de la proportion du tissu adipeux dans le corps est la conséquence traditionnelle d'une modification de l'équilibre alimentaire et de la dépense énergétique.
AmaigrissementUn amaigrissement est une perte de poids. Il témoigne d'un déséquilibre entre les apports et les dépenses énergétiques. Il peut être volontaire, avec un régime amaigrissant dans un but esthétique ou thérapeutique, ou involontaire, pouvant alors révéler certaines maladies organiques évolutives, ou des troubles du comportement alimentaire. Un poids normal et stable est l'un des meilleurs marqueurs d'un état de santé normal chez l’adulte. Entre 20 et 50 ans, le poids augmente physiologiquement puis se stabilise pour diminuer spontanément après 75 ans.
AssayAn assay is an investigative (analytic) procedure in laboratory medicine, mining, pharmacology, environmental biology and molecular biology for qualitatively assessing or quantitatively measuring the presence, amount, or functional activity of a target entity. The measured entity is often called the analyte, the measurand, or the target of the assay. The analyte can be a drug, biochemical substance, chemical element or compound, or cell in an organism or organic sample.
Indice de masse corporelleL’indice de masse corporelle ou IMC (en anglais, body mass index ou BMI) est une grandeur qui permet d'estimer la corpulence d’une personne. Inventé au milieu du par Adolphe Quetelet, mathématicien belge et l'un des fondateurs de la statistique moderne, cet indice est aussi appelé l'indice de Quetelet. Il se calcule en fonction de la taille et de la masse corporelle. Il a été conçu, au départ, pour les adultes de 18 à , mais de nouveaux diagrammes de croissance ont vu le jour au cours des dernières décennies pour les enfants de 0 à .
Maladie neurodégénérativeLes maladies neurodégénératives, telles que la maladie d'Alzheimer, la maladie à corps de Lewy, la maladie de Parkinson, la maladie de Huntington, l'atrophie corticale postérieure ou encore la sclérose latérale amyotrophique sont des maladies chroniques invalidantes à évolution lente et discrète. Elles provoquent généralement une détérioration du fonctionnement des cellules nerveuses, en particulier les neurones, pouvant conduire à la mort cellulaire (ou neurodégénérescence).
Méthode BCAvignette|Plaque 96 puits utilisée pour un dosage des protéines par BCA La méthode BCA (Pour BiCinchoninic acid Assay), ou BC Assay, est un dosage colorimétrique des protéines, basé sur l'acide bicinchoninique. Les protéines réduisent l'ion cuivrique Cu(II) en Cu(I) en milieu alcalin. L'acide bicinchoninique est un réactif chromogène hautement spécifique pour le Cu(I), qui forme un complexe pourpre ayant une absorption optique maximale à 562 nm (peut être lu entre 540 et 590nm).
Méthode de Bradfordvignette|Gradient de concentration protéique selon la méthode de Bradford (du moins concentré, à gauche, au plus concentré à droite). La méthode de Bradford est une méthode d'analyse spectroscopique utilisée pour mesurer la concentration des protéines en solution. La méthode de Bradford est un dosage colorimétrique, basé sur le changement d'absorbance (la mesure se fait à ), se manifestant par le changement de la couleur du bleu de Coomassie G-250 après liaison (complexation) avec les acides aminés basiques (arginine, histidine, lysine) et les résidus hydrophobes des acides aminés présents dans la ou les protéines.
