Prédiction de la structure des protéinesLa prédiction de la structure des protéines est l'inférence de la structure tridimensionnelle des protéines à partir de leur séquences d'acides aminés, c'est-à-dire la prédiction de leur pliage et de leur structures secondaire et tertiaire à partir de leur structure primaire. La prédiction de la structure est fondamentalement différente du problème inverse de la conception des protéines. Elle est l'un des objectifs les plus importants poursuivis par la bioinformatique et la chimie théorique.
Analyse génétiqueUne analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. Les analyses génétiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisées dans un cadre médical ou juridique (enquêtes criminelles, ou, de façon controversée, immigration). On parle d'ADN récréatif lorsque l'analyse est produite à des fins commerciales, une pratique interdite en France.
Repliement des protéinesthumb|right|300px|Repliement des protéines Le repliement des protéines est le processus physique par lequel un polypeptide se replie dans sa structure tridimensionnelle caractéristique dans laquelle il est fonctionnel. Chaque protéine commence sous forme de polypeptide, transcodée depuis une séquence d'ARNm en une chaîne linéaire d'acides aminés. Ce polypeptide ne possède pas à ce moment de structure tridimensionnelle développée (voir côté gauche de la figure).
Cone dystrophyA cone dystrophy is an inherited ocular disorder characterized by the loss of cone cells, the photoreceptors responsible for both central and color vision. The most common symptoms of cone dystrophy are vision loss (age of onset ranging from the late teens to the sixties), sensitivity to bright lights, and poor color vision. Therefore, patients see better at dusk. Visual acuity usually deteriorates gradually, but it can deteriorate rapidly to 20/200; later, in more severe cases, it drops to "counting fingers" vision.
Rétinevignette|(Fig. 1) Rétinographie : la tache grise au centre est la macula, la tache claire est la papille. vignette|(Fig. 2) Organisation axiale simplifiée de la rétine. La figure montre le fond de l’œil à droite, la lumière venant de la gauche. L’organisation est à la fois radiaire, depuis les photorécepteurs (à droite) jusqu'au fond de l'œil (au centre) puis aux cellules ganglionnaires (à gauche), mais aussi tangentielle avec de nombreuses interactions entre cellules voisines. (Modifié d'un dessin de Ramón y Cajal).
Séquençage de l'ADNcadre|Résultat du séquençage par la méthode de Sanger. L'ordre de chaque bande indique la position d'un nucléotide A,T,C ou G Le séquençage de l'ADN consiste à déterminer l'ordre d'enchaînement des nucléotides pour un fragment d’ADN donné. La séquence d’ADN contient l’information nécessaire aux êtres vivants pour survivre et se reproduire. Déterminer cette séquence est donc utile aussi bien pour les recherches visant à savoir comment vivent les organismes que pour des sujets appliqués.
Sanger sequencingSanger sequencing is a method of DNA sequencing that involves electrophoresis and is based on the random incorporation of chain-terminating dideoxynucleotides by DNA polymerase during in vitro DNA replication. After first being developed by Frederick Sanger and colleagues in 1977, it became the most widely used sequencing method for approximately 40 years. It was first commercialized by Applied Biosystems in 1986. More recently, higher volume Sanger sequencing has been replaced by next generation sequencing methods, especially for large-scale, automated genome analyses.
SéquençageEn biochimie, le séquençage consiste à déterminer l'ordre linéaire des composants d'une macromolécule (les acides aminés d'une protéine, les nucléotides d'un acide nucléique comme l'ADN, les monosaccharides d'un polysaccharide, etc.). En génétique, le séquençage concerne la détermination de la séquence des gènes voire des chromosomes, voire du génome complet, ce qui techniquement revient à effectuer le séquençage de l'ADN constituant ces gènes ou ces chromosomes.
OreilleL’oreille est l'organe qui sert à capter et intensifier le son. Elle est le siège du sens de l'ouïe. L'oreille interne joue également un rôle important dans l'équilibre du corps immobile ou en mouvement. Dans le langage courant, ce mot fait le plus souvent référence à la partie extérieure bien visible, c'est-à-dire le pavillon de l'oreille. Mais le mot s'applique aussi au système entier, l’appareil auditif, aussi bien externe qu'interne, qui effectue la collection et la compréhension des sons.
Rétinite pigmentaireLes rétinites pigmentaires sont un ensemble de maladies génétiques de l'œil. Le nom de retinitis pigmentosa aurait été proposé en 1855 par le Néerlandais Franz Donders. Cet ensemble est génétiquement hétérogène et implique les photorécepteurs (cônes et bâtonnets) et l'épithélium pigmentaire rétinien. Elles se manifestent d'abord par une perte de la vision nocturne suivie d'un rétrécissement du champ visuel. La perte de la vision centrale est tardive.
