Hereditary carrierA hereditary carrier (genetic carrier or just carrier), is a person or other organism that has inherited a recessive allele for a genetic trait or mutation but usually does not display that trait or show symptoms of the disease. Carriers are, however, able to pass the allele onto their offspring, who may then express the genetic trait. Autosomal dominant-recessive inheritance is made possible by the fact that the individuals of most species (including all higher animals and plants) have two alleles of most hereditary predispositions because the chromosomes in the cell nucleus are usually present in pairs (diploid).
HémopathieHémopathie désigne une catégorie générale de maladies du sang : les maladies affectant les composants du sang (cellules sanguines telles qu'érythrocytes, leucocytes et plaquettes), d'autres composants ( l'hémoglobine, protéines sanguines...) et celles qui affectent la production du sang ou ses mécanisme (coagulation). Le terme hémopathie est né au et est composé des racines grecques hémo = sang et de -pathie, tiré du grec pathos, « ce qu'on éprouve ».
ThalassémieLes thalassémies, encore appelées dans leur forme majeure anémie ou maladie de Cooley (Thomas Benton Cooley), sont des formes d'anémies héréditaires, faisant partie des hémoglobinopathies (anomalies qualitatives ou quantitatives de l'hémoglobine des globules rouges). Cela se traduit par une anémie assez importante. On observe également une hypertrophie de la rate et des déformations du crâne et des os longs. La maladie est également connue sous l'appellation populaire de « maladie méditerranéenne ».
ArthroplastieReplacement arthroplasty (from Greek arthron, joint, limb, articulate, + plassein, to form, mould, forge, feign, make an image of), or joint replacement surgery, is a procedure of orthopedic surgery in which an arthritic or dysfunctional joint surface is replaced with an orthopedic prosthesis. Joint replacement is considered as a treatment when severe joint pain or dysfunction is not alleviated by less-invasive therapies. It is a form of arthroplasty, and is often indicated from various joint diseases, including osteoarthritis and rheumatoid arthritis.
Infarctus cérébralL’infarctus cérébral, appelé aussi accident ischémique cérébral, est un type d'accident vasculaire cérébral. C'est un déficit neurologique soudain d'origine vasculaire causé par un infarctus au niveau du cerveau. L'origine de l'infarctus (c'est-à-dire le mécanisme qui a conduit à l'obstruction du vaisseau sanguin) est dû dans la plupart des cas à une des raisons suivantes : thrombose (caillot de sang) apparaissant directement dans un vaisseau en amont du cerveau ; embolie dans une petite artère.
Agent infectieuxUn est un agent biologique pathogène responsable d'une maladie infectieuse. Les agents infectieux sont majoritairement des micro-organismes, notamment des bactéries et des virus. Cependant, certains agents pathogènes ne sont pas des organismes (les prions), d'autres ne sont pas microscopiques (les vers parasites). Le pouvoir pathogène d'un agent infectieux mesure sa capacité à provoquer une maladie chez un organisme hôte. La virulence d'un agent infectieux mesure sa capacité à se développer dans un organisme (pouvoir invasif) et à y sécréter des toxines (pouvoir toxique).
Beta thalassemiaBeta thalassemias (β thalassemias) are a group of inherited blood disorders. They are forms of thalassemia caused by reduced or absent synthesis of the beta chains of hemoglobin that result in variable outcomes ranging from severe anemia to clinically asymptomatic individuals. Global annual incidence is estimated at one in 100,000. Beta thalassemias occur due to malfunctions in the hemoglobin subunit beta or HBB. The severity of the disease depends on the nature of the mutation.
Hémoglobinopathievignette|Un exemple d'hémoglobinopathie : la drépanocytose, se caractérisant par la déformation des globules rouges en forme des bananes aux extrémités pointues Les hémoglobinopathies ou hémoglobinoses regroupent l'ensemble des pathologies liées à une anomalie génétique de l'hémoglobine, protéine sanguine servant à transporter l'oxygène et présente dans les globules rouges (érythrocytes). 5 % de la population mondiale serait porteur d'un trait génétique d'une maladie de l'hémoglobine, et jusqu'à 25 % dans certaines régions endémiques pour le paludisme.
Asplénievignette|Vue latérale du thorax, montrant l'emplacement de la rate (vert), du poumon (violet) et de la plèvre (bleu). Traduction de Spleen : Rate. Une asplénie est une absence de rate fonctionnelle. Dans un degré moindre, on parle d'« hyposplénie ». L'adjectif en rapport est « asplénique ». Près d'un million d'Américains sont aspléniques, dont 10 % de drépanocytaire. L'asplénie est rarement congénitale. Elle est très souvent secondaire à une splénectomie, quelle que soit la raison de l'intervention (traumatisme ou cause hématologique).
PhénylcétonurieLa phénylcétonurie est une des maladies génétiques les plus fréquentes touchant le métabolisme, liée à un déficit en phénylalanine hydroxylase, entraînant l’accumulation de phénylalanine dans le sang et le cerveau. La phénylcétonurie est une maladie "traitable" et lorsque le régime pauvre en phénylalanine est conduit de manière optimale, il peut permettre un développement intellectuel normal.
