Concept
Maladie de Huntington
Concepts associés (36)
Ataxie
En médecine, l'ataxie (du grec ataxiā, signifiant « désordre ») ou danse des tendons est une maladie neuromusculaire qui consiste en un manque de coordination fine des mouvements volontaires. Elle est liée à une atteinte du système nerveux. Le trouble de la coordination est partiellement corrigé par le contrôle visuel. Le cervelet est le centre de la coordination fine des mouvements des muscles, tandis que l'information qui en émerge est véhiculée jusqu'aux muscles par la moelle épinière et les nerfs périphériques.
Schizophrénie
La schizophrénie est un trouble mental sévère et chronique, dans le groupe des troubles psychotiques. Il apparaît généralement au début de l'âge adulte et affecterait près de 0,72 % de la population, à un moment donné de la vie. Comme les autres psychoses, la schizophrénie se manifeste par une perte de contact avec la réalité et une anosognosie, c'est-à-dire que la personne ne se considère pas comme réellement malade ou considère qu'il n'est pas nécessaire qu'elle soit soignée au long cours, ce qui rend difficile l'adhésion et l'observance médicamenteuse.
Hypokinesia
Hypokinesia is one of the classifications of movement disorders, and refers to decreased bodily movement. Hypokinesia is characterized by a partial or complete loss of muscle movement due to a disruption in the basal ganglia. Hypokinesia is a symptom of Parkinson's disease shown as muscle rigidity and an inability to produce movement. It is also associated with mental health disorders and prolonged inactivity due to illness, amongst other diseases.
Syndrome confusionnel (délirium)
Le syndrome confusionnel, confusion mentale ou état confusionnel, comprend un ensemble de troubles des fonctions supérieures, et correspond à une atteinte aiguë et globale des fonctions mentales, se caractérisant essentiellement par un trouble de la conscience. Lorsqu'un onirisme peut lui être associé, on parle alors de syndrome confuso-onirique. Dans les pays anglophones il peut encore être appelé « encéphalopathie métabolique » ou .
Maladie de Wilson
La maladie de Wilson est une maladie génétique secondaire liée à une accumulation de cuivre dans l'organisme et se manifestant par des atteintes du foie et du système nerveux. La maladie a été décrite pour la première fois par Kinnier Wilson en 1912. Le gène responsable a été identifié à la fin des années 1980. Avant les années 1950, elle était constamment mortelle. Les premiers traitements sont apparus vers cette époque, d'abord le dimercaprol, puis la pénicillamine en 1956, la trientine à la fin des années 1960.
Maladie génétique
Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
Ataxie spinocérébelleuse
Les ataxies spinocérébelleuses constituent un groupe de maladies neurodégénératives très hétérogènes tant du point de vue clinique que génétique (caractère récessif ou caractère dominant, d’évolution lente et progressive) et dont l'issue est souvent fatale. Elles se caractérisent par un syndrome cérébelleux qui se traduit notamment par des troubles de la marche et de l'équilibre. Ces troubles sont la conséquence de la dégénérescence du cervelet et plus ou moins de ses afférences et efférences.
Mouvements anormaux
Les mouvements anormaux (aussi dénommés sous l'appellation trouble du mouvement) rassemblent, en médecine, des mouvements involontaires et non contrôlables par la pensée, dont font partie : l'akathisie ; l'akinésie ; l'ataxie ; l'athétose ; la chorée ; la choréo-athétose ; la dystonie ; les dyskinésies ; l'hémiballisme ; les myoclonies ; la syncinésie ; les tics ; les tremblements ; le trémor. Examen neurologique Site du collège des enseignants en neurologie Catégorie:Sémiologie neurologique Catégorie:Syndr
Huntingtine
La huntingtine est une protéine essentielle au fonctionnement normal du corps humain. Le gène de la protéine (appelé huntingtin gene, HTT gene ou HD gene (pour Huntington disease gene) est retrouvé sur le chromosome 4 humain en position 4p16.3. Aucune similarité avec une autre séquence de protéine n’a été trouvée. Elle comprend et a un poids d’environ 350 kDa. Dans sa partie N-terminale, le nombre de glutamines peut varier de 6 à 36 pour une protéine qui aura encore des fonctions normales.
Mémoire à long terme
En psychologie cognitive, la mémoire à long terme (MLT) est la mémoire qui permet de retenir, de manière illimitée, une information sur des périodes de temps très longues (années). La notion de MLT est un concept utilisé dans les modèles de mémoire qui distinguent plusieurs sous-systèmes en fonction du type d'information mémorisé et de la durée de rétention. La mémoire à long terme s'oppose ainsi au registre sensoriel (ou mémoire sensorielle), à la mémoire à court terme et à la mémoire de travail.