HépatosplénomégalieUne hépatosplénomégalie est l'association d'une augmentation de volume du foie (hépatomégalie) et de la rate (splénomégalie). Le diagnostic se fait à la palpation de l'abdomen lors d'un examen clinique, ou en réalisant des examens complémentaires comme l'échographie abdominale, le scanner ou l'IRM. Une hépatosplénomégalie est le signe d'une pathologie sous-jacente. On la retrouve dans de très nombreuses maladies, par exemple dans la maladie de Gaucher.
Leucémie aiguë promyélocytaireLa leucémie aiguë promyélocytaire (LAP) est un sous-type de leucémie aiguë myéloïde. Elle est caractérisée par une prolifération de cellules immatures résultant d'un blocage de maturation des polynucléaires au stade de promyélocyte. Elle constitue une des entités dans la classification OMS des LAM de 2016 sous le nom leucémie aiguë promyélocytaire avec PML-RARA; dans l'ancienne classification FAB elle correspond à la LAM3. Elle fait partie des cancers où a été identifiée une anomalie génétique constante à l'origine de la maladie.
IdarubicineL'idarubicine ou 4-déméthoxydaunorubicine est un anticancéreux de type anthracycline. Elle s'insère dans l'ADN et l'empêche de se dérouler en interférant avec l'enzyme topoisomérase II. C'est un analogue de la daunorubicine, mais l'absence de groupe méthoxy accroît sa liposolubilité et son absorption cellulaire. L'idarubicine est indiquée dans le traitement des leucémies : en association avec la cytarabine en ligne d’induction de la rémission chez des enfants non précédemment traités et atteints de leucémi
Syndrome myélodysplasiqueLes syndromes myélodysplasiques (SMD, plus fréquemment dits MDS pour myelodysplastic syndrome, en anciennement appelés « anémies réfractaires ») sont des maladies de la moelle osseuse ou affections clonales myéloïdes des cellules souches hématopoïétiques, qui ne sont pas des carences en molécules nécessaires à la synthèse de ces cellules. On a montré qu'une dysfonction des cellules progénitrices de l'os pouvaient induire une myélodysplasie, secondairement suivie d'une leucémie.
Facteur stimulant les colonies de granulocytes et de macrophagesLe facteur stimulant les colonies de granulocytes et de macrophages (GM-CSF), également appelé facteur 2 stimulant les colonies (CSF2), est une glycoprotéine monomère sécrétée par les macrophages, les cellules T, les mastocytes, les cellules tueuses naturelles, les cellules endothéliales et les fibroblastes, qui fonctionne telle une cytokine. Les analogues pharmaceutiques de GM-CSF d'origine naturelle sont appelés sargramostim et molgramostim.
DaunorubicineLa est un médicament anticancéreux utilisé dans le traitement des leucémies aiguës myéloblastiques et des leucémies aiguës lymphoblastiques. Elle est commercialisée sous les noms, notamment, de Cerubidine et de Daunoxome. La daunorubicine (DNR) issue de la fermentation de souches de Streptomyces a été la première anthracycline utilisée en pratique clinique. Elle est un agent intercalant de l'ADN provoquant un blocage de la réplication de l'ADN et la mort cellulaire préférentielle des cellules cancéreuses.
OncologieVoyez cancer pour la biologie des maladies malignes, et la liste de ces maladies. L'oncologie, ou carcinologie, ou cancérologie, est la spécialité médicale d'étude, de diagnostic et de traitement des cancers. Un médecin qui pratique cette discipline est appelé oncologue, cancérologue ou encore carcinologue. Le terme vient du grec onkos, signifiant « vrac », « masse » ou « tumeur », et du suffixe λόγος / lógos se référant au discours, à la raison.
Chromosome 22 humaindroite Le chromosome 22 appartient à l'une des de chromosomes humains. C'est l'un des et l'un des cinq chromosomes acrocentriques : tous ses gênes sont localisés sur son bras long (q). Ce chromosome a été déchiffré en décembre 1999. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 552 Nombre de gènes connus : 471 Nombre de pseudo gènes : 129 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : On peut noter, qu'alors que les autosomes sont numérotés par taille décroissante, le chromosome 22 est en fait un peu plus grand que le chromosome 21 humain.
Leucémie aiguë lymphoblastiqueLa leucémie aiguë lymphoblastique (LAL) est un type de cancer et de leucémie provoquée par la multiplication de lymphocytes défaillants dans la moelle osseuse appelés blastes. Elle affecte surtout les enfants et comme son nom « aiguë » l'indique, elle apparaît brutalement, avec seulement quelques jours ou semaines entre les premiers symptômes et le diagnostic, le traitement pouvant alors débuter dans les jours ou les heures qui suivent le diagnostic .
Hybridation in situ en fluorescencevignette|droite|Exemple d'imagerie en FISH : réarragement chromosomique bcr/abl caractéristique de la leucémie myéloïde chronique vue en FISH. Les chromosomes sont en bleu. Létiquette verte et rouge (en haut à gauche) désigne le chromosome où l'arrangement pathogène est présent. vignette|droite|Technique de l'hybridation fluorescente in situ. En A : sonde. B : sonde colorée à l'aide d'un fluorochrome. C : hybridation avec l'ADN nucléaire. D : apparence du chromosome métaphasique où la sonde s'est fixée.
