Syndrome d'AlagilleLe syndrome d’Alagille est l’association d’un défaut de développement des voies biliaires intra-hépatiques, d’une cardiopathie congénitale (de transmission autosomique dominante), d’un faciès caractéristique, d’une déformation typique des vertèbres et d’une anomalie oculaire typique. La mortalité de ce syndrome est d’environ 10 % en raison principalement de complications cardiaques et surtout hépatiques. D’autres organes peuvent être atteints, mais beaucoup plus rarement.
Foievignette|Le foie est en rouge sur cette représentation du système digestif humain. Le foie est le plus gros organe abdominal et fait partie de l'appareil digestif sécrétant la bile et remplissant plus de vitales, notamment les trois suivantes : une fonction d'épuration, une fonction de synthèse et une fonction de stockage. Il s'agit d'une glande amphicrine permettant la synthèse de la bile (rôle exocrine) ainsi que celle de plusieurs glucides et lipides (rôle endocrine). Il joue aussi un rôle important dans l'hémostase.
Acide biliaireLes acides biliaires (également connus sous le nom de sels biliaires) sont formés par des dérivés du cholestérol et par des stéroïdes acides sécrétés par le foie et se trouvent principalement dans la bile des mammifères. Ils permettent la fragmentation des gros globules de lipides alimentaires, conduisant ainsi à la formation de microgoutelettes. Cette émulsion facilite alors la digestion des lipides par la lipase pancréatique.
Cholangite sclérosante primitiveLa cholangite sclérosante primitive (CSP) est une maladie caractérisée par une atteinte inflammatoire idiopathique et fibrosante des voies biliaires intra et/ou extrahépatiques. L’évolution de cette affection cholestatique chronique est variable mais peut se faire vers la cirrhose et les complications graves des hépatopathies. De nombreux aspects de cette maladie restent inconnus ou imprécis. La CSP est une maladie rare du sujet jeune (âge moyen de 40 ans au moment du diagnostic) touchant plutôt l'homme (2/3 des cas).
StéatorrhéeLa stéatorrhée se définit par la quantité anormalement élevée des graisses (lipides) dans les selles. La stéatorrhée se manifeste généralement par une diarrhée graisseuse faite de selles pâteuses, décolorées, malodorantes et adhérentes. Syndrome de malabsorption dont les lipides Carences en vitamines liposolubles A, D, E, et K ; Amaigrissement ; Lithiases cholestéroliformes ; Douleurs abdominales ; Douleurs pancréatiques ; Nausées. Stagnation de poids chez l'enfant C'est le dosage des graisses fécales qui permet de définir la stéatorrhée.
HépatotoxicitéHepatotoxicity (from hepatic toxicity) implies chemical-driven liver damage. Drug-induced liver injury is a cause of acute and chronic liver disease caused specifically by medications and the most common reason for a drug to be withdrawn from the market after approval. The liver plays a central role in transforming and clearing chemicals and is susceptible to the toxicity from these agents. Certain medicinal agents, when taken in overdoses (e.g. paracetamol) and sometimes even when introduced within therapeutic ranges (e.
Syndrome de GilbertLe (appelé aussi ) est une anomalie génétique du métabolisme de la bilirubine entraînant une augmentation de son taux dans le sang (hyperbilirubinémie). Le seul symptôme est un ictère variable qui peut être favorisé par plusieurs circonstances comme la fatigue, le stress, le jeûne ou une infection. Ce syndrome, qui doit être différencié des autres causes d'ictère, est bénin et ne conduit pas à des risques graves. Hyperbilirubinémie type 1 Cholémie familiale Morbus Meulengracht (d'après le chercheur danois Jens Einar Meulengracht).
Cholestase intrahépatique familiale progressive à activité gamma-glutamyl-transférase basseLa cholestase intrahépatique familiale progressive à activité gamma-glutamyl-transférase basse est une maladie génétique qui se manifeste sous différentes formes. La forme sévère commence de façon typique dans les premiers mois de vie par un prurit et un ictère (jaunisse), les autres manifestations comme un syndrome de malabsorption, des selles graisseuses et une insuffisance pondérale peuvent se voir avant trois mois. Ces manifestations sont parfois spontanément résolutives mais le prurit et l'insuffisance pondérale sont persistants.
CholangiocarcinomeLe cholangiocarcinome (de chol du gr. χολή : « bile », angi(o) du gr. ἀγγαιον : « capsule, vaisseau » et carcinome du gr. καρκίνωμα : « cancer ») est une tumeur développée à partir de l'épithélium tapissant les voies biliaires. Il peut entraîner une obstruction des voies biliaires, et provoquer l'apparition d'une cholestase. Les symptômes cliniques sont essentiellement ceux provoqués par l'atteinte de la fonction hépatique. C'est un cancer relativement rare. Son pronostic est mauvais et son évolution rapide.
Cancer du pancréasLe cancer du pancréas, ou adénocarcinome pancréatique, est un cancer de la glande pancréatique (située derrière l’estomac et qui sécrète les enzymes digestives). Relativement rare (1,8 % des cancers en France en 2011, soit 9 040 nouveaux cas cette année-là) mais son incidence semble en augmentation récente. Des prédispositions génétiques familiales existent mais n'expliquent que 5 à 10 % des cas.